Ang Trisomy 13 ay maaaring masuri sa panahon o pagkatapos ng pagbubuntis
Ang mga kromosomang abnormalidad ay isa sa mga pinaka-karaniwang sanhi ng pagkalaglag at pagsilang ng patay. Sa isang kondisyon na kilala bilang trisomy, ang isang apektadong indibidwal ay may tatlong kopya ng isang partikular na kromosoma sa halip na dalawa (ang mga tao ay dapat na mayroong 46 na chromosome, 23 pares). Mayroong maraming iba't ibang uri ng trisomies kabilang ang Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (Trisomy 18), at Patau syndrome (Trisomy 13).
Ang Patau syndrome ay ang pinakamahirap sa trisomies.
Ang mga sanggol na may Patau syndrome ay malamang na mayroong mga katangiang pisikal na abnormalidad, mga kapansanan sa intelektwal, at mga problema sa kanilang mga internal na organo. Ang karamihan sa mga apektadong sanggol ay namamatay sa unang buwan pagkatapos ng kapanganakan o sa loob ng unang taon dahil sa mga komplikasyon sa kalusugan na nauugnay sa kondisyon.
Humigit-kumulang 1 sa 16,000 sanggol ang ipinanganak na may Patau syndrome. Naniniwala ang mga mananaliksik na sa paligid ng 95 porsiyento ng mga sanggol na may Patau syndrome ay nagkasala o namatay. Walang nakakaalam kung bakit ang ilan ay nakataguyod sa termino habang ang iba ay hindi. Maraming mga sanggol na nakataguyod makalipas ang hindi nabubuhay sa nakalipas na unang linggo. Limang hanggang 10 porsiyento lamang ang ginagawa ito sa kanilang unang kaarawan.
Diagnosing Trisomy 13
Ang mga pagsusuri sa prenatal screening tulad ng test alphafetoprotein at ultrasound ng pagbubuntis ay maaaring magbunyag ng mga marker ng posibleng mga kondisyon ng chromosomal ngunit hindi maaaring magbigay ng diagnosis. Ang mga pagsubok lamang sa genetiko tulad ng amniocentesis at chorionic villus sampling (CVS) ay maaaring magbigay ng isang tiyak na diagnosis.
Posible rin na maipahayag ang Patau syndrome bilang sanhi ng pagkawala ng pagbubuntis kung ang mag-asawa ay naghahanap ng genetic karyotyping pagkatapos ng pagkakuha o pagsilang ng patay.
Mga Uri ng Patau Syndrome
Tulad ng iba pang mga trisomy disorder, mayroong tatlong uri ng Patau syndrome:
- Buong trisomy 13: Ang pinaka-karaniwang uri. Ang mga taong may ganitong uri ay may tatlong buong kopya ng chromosome 13.
- Bahagyang trisomy 13: Ang mga tao ay may dalawang buong kopya ng kromosomo 13 at isang dagdag na bahagi ng kromosomang 13.
- Mosaic trisomy 13: Ang ilan sa mga selula ng katawan ay may tatlong kopya ng chromosome 13 samantalang ang iba ay may dalawang normal na kopya.
Panganib ng Pag-ulit
Karamihan ng panahon, ang sanhi ng trisomy 13 ay isang random na pagkakamali sa dibisyon ng cell sa panahon ng pagbuo ng itlog o tamud, ibig sabihin ang problema ay naroroon sa panahon ng pagpapabunga. Sa kasong ito, ang disorder ay malamang na hindi muling magbubukas. Sa mga bihirang kaso, ang magulang ay maaaring magkaroon ng balanseng translocation na kinasasangkutan ng kromosomang 13. Ang mga taong may balanseng paglipat ay may mas malaking panganib na magkaroon ng isang bata na may bahagyang trisomy 13 muli.
Pagpapasya kung ano ang gagawin kung ang iyong sanggol ay may Patau Syndrome
Isa sa mga unang tanong na maaari mong tanungin kung ang iyong sanggol ay tumatanggap ng diagnosis ng Patau syndrome ay kung gusto mong ipagpatuloy ang pagbubuntis (o ituloy ang intensive intervention kung ang sanggol ay ipinanganak na may mga problema sa kalusugan). Sa panahon ng pagbubuntis, pinipili ng ilang mga magulang na wakasan ang mga sanggol na diagnosed na may Patau syndrome dahil sa pangkaraniwang mahinang pagbabala at ang pagnanais na hindi mapalawak ang kalungkutan ng pagkawala. Ang iba ay nagpapatuloy sa pagbubuntis dahil sa mga paniniwala laban sa pagpapalaglag o dahil sa pakiramdam nila ay mas gugustuhin silang magkaroon ng ilang oras sa sanggol kahit na ito ay lumabas na maikli.
Ang parehong naaangkop sa mga sanggol na diagnosed pagkatapos ng kapanganakan - ang ilang mga magulang ay pumili ng ginhawa sa pangangalaga lamang, samantalang ang iba ay nagpipili ng masinsinang medikal na interbensyon kahit na ang mga pagkakataon ay lumalabas na ang sanggol ay mabubuhay ng sanggol.
Kung ang iyong sanggol ay na-diagnose na may Patau syndrome, maaari kang makaranas ng anumang bilang ng mga damdamin mula sa kalungkutan sa galit sa pamamanhid upang mabigat ang pakiramdam. Magandang gawin ang iyong oras at iproseso ang sitwasyon bago lumipat at gumawa ng mga desisyon o plano. Walang "tamang" paraan upang pakiramdam at walang solong "tamang" kurso ng aksyon na kumuha sa mga diagnoses. Kailangan mong gawin ang anuman na sa tingin mo ay mas magagawa mong mabuhay, at ang sagot ay naiiba para sa lahat.
Anuman ang iyong desisyon, maayos ang pagdadalamhati sa pagkawala ng sanggol na iyong inaasahan. Maaari itong maging kapaki-pakinabang na sumali sa mga grupo ng suporta para sa mga magulang ng mga sanggol na may Patau syndrome o iba pang seryosong mga sakit sa chromosomal.
Pinagmulan:
Patau Syndrome. National Library for Health. Genetic Conditions Specialist Library.
Trisomy 13 - Reference sa Home Genetika. National Library of Medicine.