Balanseng Translocation at Pabalik-balik na Pagdaramdam

Medikal na Effects at Paggamot

Ang isang balanseng o chromosomal na translocation ay isang kondisyon kung saan bahagi ng isang kromosoma ay nasira at na-reattached sa ibang lokasyon. Sa ibang salita, nangangahulugan ito na ang mga seksyon ng dalawang chromosome ay nakabukas na mga lugar. Ang mga translocation ay maaaring maging ganap na hindi nakakapinsala o maaari silang maging sanhi ng malubhang problema sa kalusugan, depende sa mga pangyayari.

Sa kaso ng dating, maraming tao ang maaaring magkaroon ng mga translocation nang hindi nalalaman ang kondisyon.

Ito ay kadalasang ang kaso para sa kapalit (o balanseng) translocation, isang uri ng chromosomal translocation na nagdaragdag ng panganib ng mga pabalik-balik na pagkapinsala .

Sa pagsusuri na ito, mas mahusay ang iyong pag-unawa sa kung ano ang isang balanseng translocation at ang posibleng epekto nito sa pagbubuntis.

Kung ano ang Ibinabuhay ng Balanseng Translocation

Sa isang balanseng translocation, ang isang tao ay karaniwang may lahat ng genetic na materyal na kailangan para sa normal na paglago - isang piraso ng isang kromosoma ay pinutol at naka-attach sa isa pa. Gayunpaman, kapag hatiin ang mga selulang ito ng tao upang lumikha ng isang itlog o mga selulang tamud para sa pagpaparami, ang mga itlog o mga selula ng tamud ay maaaring magkaroon ng dagdag na genetic na materyal o nawawalang genetic na materyal, na maaaring magresulta sa pagkawala ng pagkakunan depende sa kung aling mga kromosoma at mga gene ang apektado.

Pagkakaroon ng paulit-ulit na Miscarriages

Sa halos 4.5 porsiyento ng lahat ng mag-asawa na may mga pabalik-balik na pagkakapinsala , ang isa o parehong mga magulang ay may balanseng translocation.

Ipinakita ng pananaliksik na ang mga mag-asawa na may balanseng mga translocation ay mas malamang na magkaroon ng mga pagkapinsala kaysa sa mag-asawa na walang balanseng mga pag-i-translocate. Mayroong ilang katibayan na ang balanseng translocations na kinasasangkutan ng mga tiyak na chromosome ay mas malamang na maging sanhi ng pagkawala ng gulo kaysa iba.

Pagsubok

Ang isang balanseng translocation ay na-diagnose sa pamamagitan ng isang pagsubok na tinatawag na karyotype kung saan ang mga sample ng dugo mula sa parehong mga magulang ay sinusuri naghahanap para sa translocation.

Ang ilang pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang balanseng paglipat sa ina ay malamang na nauugnay sa mga paulit-ulit na pagkapinsala, ngunit ang mga ama ay maaaring maging mga carrier rin.

Paggamot

Walang lunas para sa balanseng translocation, at sa karamihan ng mga kaso, ang tanging salungat na epekto sa kalusugan ay pabalik-balik na pagkawala ng gana. Para sa mga couples na apektado ng balanseng translocation, ang mga posibilidad ay pabor sa isang matagumpay na pagbubuntis sa ilang mga punto, ngunit ang mga paulit-ulit na pagkakapinsala ay maaaring maging mahirap na makayanan ang emosyonal.

Ang mga pabalik na pagkakapinsala ay maaari ring magkaroon ng mga pisikal na kahihinatnan. Para sa ilang mga kababaihan, ang mga paulit-ulit na pagkakapinsala ay maaaring maging sanhi ng mga komplikasyon, tulad ng pagtatayo ng tisyu sa peklat pagkatapos ng isang D & C. Alinsunod dito, ang mga mag-asawa na may kilalang balanseng translocation na natatakot ang parehong emosyonal at pisikal na trauma na paulit-ulit na pagbubuntis ng pagbubuntis ay maaaring maging dahilan upang masaliksik ang higit pang mga high-tech na paraan upang magdala ng pagbubuntis sa term.

High-Tech Treatments

Sa ilang mga kaso, ang mga mag-asawa na may balanseng translocation ay maaaring mag-opt para sa isang paggagamot na tinatawag na preimplantation genetic diagnosis (PGD) . Sa PGD, ang mag-asawa ay nagmumula sa pamamagitan ng in-vitro na pagpapabunga kasama ang pagsubok ng gene ng mga embryo upang matiyak na wala silang balanseng translocation.

Gayunpaman, ang PGD at IVF ay napakamahal, gayunpaman, at hindi sakop ng seguro sa halos lahat ng oras, na kung saan ay isa pang dahilan kung bakit maraming mga mag-asawa ang napipilitang panatilihing sinusubukan nang walang interbensyon.

Na sinasabi, maaari kang makakuha ng mga pautang na makakatulong sa pagbabayad para sa mga pamamaraan na ito, mag-aplay para sa mga gawad para sa mga mag-asawa na nangangailangan ng IVF o i-save ang pera sa iyong sarili at iulat ang iyong mga gastusing medikal bilang isang bawas sa buwis kung lumampas sila sa 10 porsyento ng iyong inaayos ang kabuuang kita.

Pinagmulan

> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Kromosoma abnormalities at genetic pagpapayo. 4. New York: Oxford University Press; 2012.