Pag-unawa sa Trisomy 22 Uri at Link nila sa Pagkapinsala

Ang mga problema sa kromo ay isang pangkaraniwang dahilan ng kawalan ng pagbubuntis sa unang bahagi ng pagbubuntis

Ang mga problema sa kromosoma, tulad ng Trisomy 22, ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng mga miscarriage sa unang tatlong buwan. Depende kung anong kromosoma ang naapektuhan, ang dagdag o nawawalang mga chromosome (o mga bahagi ng chromosome) ay maaaring maging sanhi ng anumang bagay mula sa mga maliliit na problema sa kalusugan sa mga kondisyon na hindi kaayon sa buhay. Ang Trisomy 22 ay isa sa mas matinding karamdaman ng chromosome .

Ano ang Trisomy 22 Nangangahulugan

Ang Trisomy 22 ay nangangahulugang ang isang tao ay may tatlong kopya ng 22 kromosom sa halip na ang inaasahang dalawang kopya.

Ang kalagayan ay maaaring kumpleto (ibig sabihin ang lahat ng mga cell sa katawan ay apektado) o mosaic (ibig sabihin ang ilang mga selula ay apektado ngunit hindi ang iba). Posible rin na magkaroon ng bahagyang trisomy 22, nangangahulugang dalawang kumpletong kopya ng kromosomo 22 at isang karagdagang hindi kumpletong kopya ng bahagi lamang ng chromosome.

Pag-diagnose

Ang Trisomy 22 ay maaaring masuri sa pamamagitan ng genetic testing pagkatapos ng pagkakuha o pagkamatay ng patay. Sa prenatally ito ay maaaring napansin ng CVS o amniocentesis, bagaman ang mga resulta ng pagsubok sa prenatal na nagpapakita ng trisomy 22 ay hindi laging nangangahulugan na ang sanggol ay maaaring maapektuhan nang malaki (tingnan sa ibaba).

Mga Epekto ng Kumpletong Trisomy 22

Kumpletuhin ang trisomy 22 halos palaging nagiging sanhi ng kabiguan ng trimester ng unang trimester; ang kondisyon ay hindi tugma sa buhay at walang pagkakataon ng isang sanggol na may kumpletong trisomy 22 surviving sa mahabang panahon. Naniniwala ang mga mananaliksik na ang trisomy 22 ay nagkakaroon ng 3 hanggang 5 porsiyento ng lahat ng mga maagang pagkapuksa.

Mga Epekto ng Mosaic Trisomy 22

Ang mga epekto ng mosaic trisomy 22 ay maaaring banayad sa ilang mga indibidwal at malubhang sa iba.

Ngunit ang pagsubok sa prenatal na nahahanap ang mosaic trisomy 22 ay hindi maaaring mahuhulaan ang mga kinalabasan. Maraming mga sanggol na mukhang may mosaic trisomy 22 sa amniocentesis o mga resulta ng CVS ay walang mga kapansin-pansin na problema sa kalusugan sa kapanganakan; Ang mga sanggol ay nakumpirma na may mosaic trisomy 22 sa kapanganakan ay mas malamang na makaranas ng mga problema sa kalusugan.

Kung May Trisomy ang Iyong Sanggol 22

Kung nasabihan ka na ang isang sanggol na nagawa mo ay may trisomy 22, tiyakin na ang kabiguan ay hindi iyong kasalanan at wala kang magawa upang maiwasan ito. Ang pagkakaroon ng isang pagbubuntis na apektado ng trisomy 22 ay hindi nangangahulugan na ikaw ay may isang mas mataas na panganib ng trisomy 22 sa isang pagbubuntis sa hinaharap. Sa karamihan ng mga kaso, ang trisomy 22 mga resulta mula sa mga random na problema sa cell division at hindi ito umuulit.

Kung ikaw ay kasalukuyang buntis at nagkaroon ng CVS na nagpapakita ng trisomy 22, magandang ideya na makipag-usap sa isang genetic counselor o manggagamot na nag-specialize sa genetika. Ang mga pagkakataon ay mababa na ang iyong sanggol ay may kumpletong trisomy 22, at mas malamang na ang iyong sanggol ay may mosaic trisomy 22 o isang uri ng trisomy 22 na naroroon lamang sa inunan.

Ang iyong doktor ay maaaring magrekomenda ng isang amniocentesis upang ibuhos ang karagdagang liwanag sa sitwasyon. Kapag ang amniocentesis ay hindi nakumpirma ang trisomy, ang mga pagkakataon ay mataas na ang trisomy ay naroroon lamang sa inunan at ang sanggol ay normal na chromosomally. Ngunit maaaring may mas mataas na panganib ng intrauterine growth restriction at mga komplikasyon sa pagbubuntis dahil sa di-normal na inunan, at maaaring kailangan mo ng dagdag na pagmamanman para sa natitirang bahagi ng iyong pagbubuntis.

Kung ang amniocentesis ay nagpapatunay sa mosaicism sa sanggol, ang iyong genetic counselor o iba pang espesyalista sa genetika ay maaaring magbigay sa iyo ng pinaka-up-to-date na impormasyon kung ano ang aasahan.

Pinagmulan

Trisomy 22 mosaicism. University of British Columbia. Na-access: Abril 14, 2009.