Ang genetic karyotyping-na kilala rin bilang pagtatasa ng chromosome-ay ang pagsubok na maaaring magbunyag ng ilang mga genetic abnormalities. Maaari itong gamitin upang makumpirma o magpatingin sa isang genetic disorder o sakit. O kaya, ang pagsusuri ay maaaring magsiwalat na ang isang pares ay nasa panganib sa pagkakaroon ng isang bata na may genetic o chromosomal disorder.
Halimbawa, maaaring ipakita ng karyotyping na ang kasosyong lalaki ay may Klinefelter syndrome, ang isang genetic disorder ay madalas na hindi masuri hanggang sa ang isang lalaki ay nakakaranas ng kawalan ng katabaan .
Ang mga kalalakihan na may Klinefelter syndrome ay may dagdag na kromosoma sa X sa kanilang DNA (sa halip na maging XY lamang ang mga ito ay XXY), at karaniwan itong mga pag-uusig.
Ang iyong doktor ay maaaring magrekomenda ng genetic karyotyping kung:
- Hindi mo kayang maisip ang higit sa isang taon .
- Nakaranas ka ng dalawa o higit pang magkasunod na pagkapukaw.
- Nakaranas ka ng isang namamatay na kapanganakan.
- Ang lalaking kasosyo ay walang tamud sa kanyang tabod o isang napakababang bilang ng tamud . (Kilala rin bilang azoospermia o malubhang oligozoospermia.)
- Ang babaeng kasosyo ay na-diagnosed na may pangunahing ovarian dysfunction. (Kilala rin bilang POI, pangunahing kakulangan ng ovary , o POF, hindi pa panahon na ovarian failure.)
Maaaring kailanganin ang genetic karyotyping bago matanggap ang assisted reproductive technology, kabilang ang IUI o IVF. Ito ay totoo lalo na para sa mga isinasaalang-alang ng IVF na may ICSI , na nagdaragdag ng panganib ng pagdaan sa lalaki kawalan ng katabaan at ilang mga genetic disorder.
Paano Ginawa ang Pagsubok
Para sa mga walang asawa, ang pagsubok ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng isang blood draw, mula sa kapwa lalaki at babaeng kasosyo.
Pagkatapos ay ipoproseso ang mga sample ng dugo sa isang lab.
Ang mga cell mula sa sample ng dugo ay inilalagay sa isang espesyal na lalagyan upang hikayatin silang lumago. Sa sandaling maabot ng mga selula ang isang partikular na yugto ng paglago, ang mga selula ay marumi at pinag-aralan sa ilalim ng mikroskopyo.
Sinusuri ng tekniko ng laboratoryo ang laki at hugis ng mga selula. Kumuha din sila ng litrato ng mga selula at binibilang ang bilang ng mga chromosome sa mga selula.
Pinapayagan ng pinasadyang larawan ang mga kaayusan ng kromosoma upang masuri.
Bakit Maaaring Inirerekomenda ang Genetic Counseling Bago ang Paggamot sa Pagkamayabong
Ang pagsusuri sa genetiko ay maaaring mahanap ang dahilan para sa iyong kawalan o paulit-ulit na pagkalugi. Ang pagkaalam kung bakit hindi ka mabuntis, o kung bakit patuloy kang nagkakalat, maaaring makatulong sa iyong doktor na magrekomenda ng mga pinakamahusay na opsyon sa paggamot .
Ang isa pang dahilan upang gawin ang genetic na pagsusuri bago ang paggamot sa pagkamayabong ay upang maiwasan ang pagdaan sa isang genetic birth defect sa isang bata sa hinaharap.
Ang ilang mga genetic mutations ay maaaring maging sanhi ng kawalan ng katabaan kapag ito ay naroroon sa isang magulang, ngunit, kapag ang parehong mga magulang carry ang mutation, maaari silang pumasa sa kanilang mga anak ng isang mas makabuluhang genetic kondisyon.
Halimbawa, ang CFTR gene mutation ay nauugnay sa ilang mga uri ng male infertility. Ito ay kaugnay din sa isang malubhang kondisyon, cystic fibrosis.
Kung ang ama ay may CFTR mutation ng gene, may panganib na makapasa sa lalaki kawalan ng katabaan sa kanyang anak. Kung pareho ang ama at ina ay mga carrier ng isang CFTR gene mutation, mayroong isang 1 sa 4 pagkakataon magkakaroon sila ng isang bata na may cystic fibrosis.
Kung ang isang pares ay isinasaalang-alang ang IVF sa ICSI, ang panganib ng pagpasa sa isang genetic na kalagayan ay mas mataas kaysa sa regular na IVF o sa natural na paglilihi.
Ito ay dahil sa regular na IVF, ang tamud ay inilalagay sa isang petri dish na may itlog, at ang "pinakamalakas" na panalo ng tamud.
Sa IVF-ICSI, isang solong tamud ang napili at direktang iniksyon sa itlog. Ang mga logro ng isang genetically "weaker" na tamud na nakakapataba ng itlog ay mas mataas sa sitwasyong ito. Itinaas ang panganib na makapasa sa ilang mga problema sa genetiko.
Mga Pagpipilian kung Mayroon kang Mataas na Panganib sa Genetic
Ang iyong mga opsyon ay nakasalalay sa kung anong panganib ng genetic na iyong nakaharap.
Sa ilang mga kaso, ang diagnosis ng isang genetic na problema o panganib ay maaaring ...
- kumpirmahin o tulungan gumawa ng isang tukoy na diagnosis ng kawalan ng katabaan
- dagdagan ang panganib ng kabiguan o patay na pagsilang
- dagdagan ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may isang tiyak na genetic disorder
- dagdagan ang iyong panganib na makapasa sa kawalan ng lalaki o babae sa iyong anak
Dapat suriin ng isang tagapayo sa genetic ang iyong mga resulta sa iyo.
Sa pangkalahatan, maaaring kasama sa iyong mga pagpipilian ang alinman sa mga sumusunod:
Magdagdag ng genetic diagnosis (PGD ) na preimplantation sa iyong IVF treatment. Sa PGD, ang isang pagbuo ng embryo ay may isang cell na inalis upang subukan ang genetic mutations. (Ang pag-alis sa cell na ito ay hindi makakasira sa embryo.) Ang malusog na naghahanap ng mga embryo ay maaaring ilipat.
Ang mga may genetic defects - marami sa mga ito ay maaaring hindi kailanman survived pa rin - ay itinapon.
Maaaring mabawasan ng PGD ang panganib ng maagang pagkalaglag at maaaring mabawasan ang panganib ng ilang mga genetic defects. Ngunit kahit na may PGD, ang isang pagbubuntis at anak ay hindi garantisadong maging 100% genetically malusog. Maaari mo pa ring makunan kahit na may PGD.
Ang ilan ay may tama o relihiyoso na laban sa pagsubok ng PGD.
Piliin upang pigilin ang IVF-ICSI . Karaniwan, kapag ang mga itlog at tamud ay magkakasama, tanging ang pinakamalusog na sperm ang pumapasok at nagpapatubo ng itlog. Pinipigilan ng likas na pagpili ang weaker tamud, na maaaring din genetically flawed tamud.
Sa IVF na may ICSI, ang tamud ay direktang iniksyon sa isang itlog. Ang natural na pagpili ay hindi maaaring maganap. Ito ay maaaring dagdagan ang panganib ng pagpasa sa genetic mutations.
Maaari kang magpasya na huwag gawin ang panganib at maiwasan ang IVF-ICSI. Sa halip, maaari mong ...
- subukan ang regular na IVF (kahit na maaaring may mas mababang rate ng tagumpay para sa iyo)
- ihinto ang paggamot
- pumili ng isang tamud o embryo donor sa halip
Magpatuloy sa paggamot , balewalain ang mas mataas na peligro ng pagpasa ng genetic na kondisyon o kawalan ng lalaki sa iyong anak.
Ang pagiging nasa panganib para sa pagpasa pababa ng isang kondisyon ay hindi isang garantiya na gagawin mo.
Magsalita sa isang tagapayo sa genetic upang makagawa ka ng isang desisyon na may kaalamang.
Piliin ang gumamit ng isang donor ng tamud, itlog donor, o embryo donor. Siyempre, kahit na ang donor gametes ay maaaring magdala ng genetic defects. Ang mga donor ay karaniwang nasisiyahan, ngunit walang pagpipilian ay walang panganib.
Kung ikaw ay pagpili ng isang itlog o donor ng tamud, mahalaga ang donor na subukan para sa genetic na sakit na ikaw ay nasa panganib para sa pagpasa pababa.
Sumunod sa pag-aampon o isang buhay na walang anak. Matapos matanggap ang resulta ng genetic testing, ang ilang mag-asawa ay nagpasiya na magpatibay. Ang iba ay nagpasiya na huminto sa pagsisikap na magkaroon ng isang bata at mabuhay ng isang buhay na walang anak.
Mga Emosyonal na Pagsasaalang-alang sa Genetic Counseling
Ang pagtanggap ng mga resulta ng genetic karyotyping ay maaaring emosyonal at mahirap.
Minsan, ang mga resulta ay makakatulong sa iyo na gumawa ng mga pagpili tungkol sa iyong paggamot. Sa ibang mga pagkakataon, wala pang magagawa sa impormasyon. Ito ay maaaring maging sanhi ng emosyonal na pagkabalisa, nang walang anumang dahilan.
Maaaring limitahan din ng iyong mga paniniwala sa relihiyon kung gaano kapaki-pakinabang ang pagtulong sa iyo ng genetic.
Mahalagang maunawaan mo kung anong impormasyon ang nagbibigay ng pagpapayo sa genetic at kung maaari mo man itong kumilos bago ka pumunta sa pagsubok.
Bago ka sumang-ayon sa pagsubok, hilingin na makipag-usap sa isang genetic na tagapayo. Maaari nilang ipaliwanag ang mga kalamangan at kahinaan ng pagsubok at tulungan kang magpasiya kung ang pagsubok ay may katuturan para sa iyo at sa iyong kapareha.
Gayundin, siguraduhin na magkakaroon ng genetic counselor na magagamit upang talakayin ang anumang mga resulta.
Pinagmulan:
CFTR: Genes. Reference ng Home Genetics. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystic Fibrosis: Prenatal Screening and Diagnosis. FAQ171, Pebrero 2016. ACOG.org. Na-access noong Pebrero 18, 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Mga kadahilanan sa panganib ng genetiko sa mga taong walang pag-aalaga na may matinding oligozoospermia at azoospermia." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. "Mga Alituntunin para sa angkop na paggamit ng mga pagsubok sa genetiko sa mga walang-asawa. " European Journal of Human Genetics . Mayo 2002, Dami ng 10, Numero 5, Mga Pahina 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter syndrome. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Ang pag-diagnose ng genetic na preimplantation ay makabuluhang nagpapabuti sa resulta ng pagbubuntis ng mga carrier ng translocation na may kasaysayan ng pabalik na pagkakuha at hindi matagumpay na pagbubuntis." Reprod Biomed Online . 2006 Disyembre 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Mga kromosomang abnormalidad at pagpapaunlad ng embrayo sa mga nagbalik-balik na mga nagkasala ng pag-aasawa ." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.