Ang mga Kadahilanan ng Genetic at Kapaligiran Maaaring Dahilan ng Mga Sangkap ng Neural Tube
Ang Anencephaly ay isang uri ng depekto ng kapanganakan kung saan ang mga mahahalagang bahagi ng utak at bungo ng sanggol ay hindi nabuo. Sa kasamaang palad, ang mga sanggol na apektado ng anencephaly madalas ay namamatay o namatay sa kapanganakan. Kahit na ipinanganak na buhay, ang mga sanggol na may anencephalyal ay laging namamatay sa loob ng ilang araw ng kapanganakan. Walang paggamot na maaaring baguhin ang pagbabala.
Pag-unawa sa Mga Sangkap ng Neural Tube
Ang Anencephaly ay isang uri ng neural tube defect (NTD), na mga depekto ng kapanganakan na kinasasangkutan ng utak, gulugod o galugod.
Ang mga ito ay mga kondisyon kung saan ang pagbubuo ng neural tube ay hindi malapit nang maayos sa pag-unlad ng sanggol nang maaga sa unang tatlong buwan. Ang mga depekto ng neural tube ay may malawak na hanay ng kalubhaan, mula sa mga maliliit na alalahanin sa kalusugan sa pagiging 100 porsiyento na nakamamatay.
Sa malubhang hanay ng spectrum na iyon ay anencephaly, ang isa sa mga pinaka-nagwawasak na diagnosis na maaaring matanggap ng mga umaasang magulang sa panahon ng pagbubuntis. Sa kasamaang palad, ang mga sanggol na may anencephaly ay hindi maaaring magkaroon ng malay o magsagawa ng mga pisikal na tungkulin ng buhay dahil nawawalan sila ng mahahalagang bahagi ng kanilang utak. Dahil ang bungo ay naapektuhan din ng disorder, ang mga sanggol na may anencephaly ay karaniwang may pisikal na deformed at maaaring mahantad ang mga bahagi ng kanilang utak.
Paano Ito Nasuspinde
Ang Anencephaly ay madalas na maliwanag sa isang ultrasound sa ikalawang trimester.
Ang unang pahiwatig tungkol sa pagsusuri ay maaaring maging abnormalities sa blood alphafetoprotein (AFP) .
Maaaring makilala ng AFP test ang 80 hanggang 90 porsiyento ng mga sanggol na mayroong neural tube defect.
Ang amniocentesis ay maaaring gamitin din sa pagsusuri. Ang diagnosis ng anencephaly ay malamang na hindi isang positibong positibo.
Mga sanhi
Lumilitaw ang Anencephaly na sanhi ng isang kumbinasyon ng mga genetic at environmental factor. Ang pagsalungat ng mga salik na ito ay nakakagambala sa pagsasara ng neural tube, na nangyayari sa pagitan ng ikatlo at ikaapat na linggo ng pagbubuntis.
Ang mga detalye ng mga kadahilanan sa trabaho sa anencephaly at iba pang mga neural tube defects ay hindi pa rin nauunawaan. Bagaman hindi namin alam ang tumpak na dahilan ng anencephaly, ang ilang mga kadahilanan sa panganib ay nakilala, kabilang ang isang hindi sapat na paggamit ng folic acid.
Folic Acid at Neural Tube Defects
May katibayan na ang pagkakaroon ng sapat na paggamit ng folic acid bago ang paglilihi ay magbabawas ng panganib na magkaroon ng sanggol na apektado ng anumang depekto sa neural tube, kahit na ang mga dahilan para sa mga ito ay hindi nauunawaan. Ito ang dahilan kung bakit ipinapayo ng mga doktor ang lahat ng mga kababaihan ng childbearing na edad na kumuha ng folic acid supplements at kumain ng mga pagkain na mayaman na folate sa isang regular na batayan. Huwag maghintay hanggang buntis ka na. Maraming mga obstetrician ang inirerekumenda na magsimula ng isang folic acid supplement na hindi bababa sa tatlong buwan bago maging buntis.
Na sinabi, ang anencephaly ay maaaring mangyari kahit na ang mga ina ay kumain ng isang perpektong diyeta, kaya't hindi ito maaaring maiiwasan at ito ay tiyak na hindi kasalanan ng sinuman kapag nangyari ito. Sa katunayan, ang isang pag-aaral sa 2015 na sinusuri ang pagkalat ng mga depekto sa neural tube tulad ng anencephaly sa Europa, natagpuan na walang pagbawas sa saklaw ng mga depekto na ito, sa kabila ng laganap na rekomendasyon upang madagdagan ang folic acid na nakalagay sa ilang dekada.
Sa kabilang banda, ang parehong paglitaw at ang kalubhaan ng spinal neural tube defects (spina bifida) ay lumitaw upang bumaba sa mga rehiyon ng mundo kung saan ang pagkain ay regular na suplemento ng folic acid.
Genetic Mutations
Nagsisimula pa lamang tayong matuto ng mga mutation ng gene na maaaring mapataas ang panganib ng anencephaly. Ang pakikipag-usap sa isang tagapayo sa genetic ay maaaring makatulong sa iyo na matukoy kung ang mana ay maaaring may isang papel na ginampanan. Gayunman, sinabi ng isang namamana na pattern ay nangangahulugan lamang na may predisposisyon para sa mga depektong neural tube, ngunit hindi na ang mga pagbabagong ito ay nagiging sanhi ng mga depekto sa neural tube.
Iba pang mga Panganib na Kadahilanan
Ang iba pang mga kadahilanan na maaaring maglaro sa pag-unlad ng anencephaly ay ang katayuan ng socioeconomic, katayuan sa edukasyon, edad ng ina, at mga kadahilanan sa kapaligiran bilang karagdagan sa folic acid.
Sa kasalukuyan ay kasalukuyang patuloy na pagsisiyasat sa estado ng Washington na sinusuri ang isang kumpol ng mga sanggol na may anencephaly at naghahanap ng mga posibleng dahilan, kung ang mga ito ay maaaring genetiko (na may kaugnayan sa mga variant sa folic acid pathway), pagkakalantad sa kapaligiran o mga occupational toxin, at higit pa.
Ang Panganib ng Pag-ulit
Ang mga magulang na may isang bata na may anencephaly ay maaaring magkaroon ng apat hanggang sampung porsiyento na panganib na magkaroon ng isang bata na apektado ng neural tube defects sa isang pagbubuntis sa hinaharap, kahit na ang tiyak na neural tube defect ay hindi maaaring anencephaly. Maaaring payuhan ng mga doktor ang pagkuha ng mataas na dosis ng folic acid bago sumasalamin muli at maaaring magrekomenda na ang mag-asawa ay gumagana rin sa isang genetic na tagapayo.
Ano ang Gagawin Pagkatapos ng Pagsusuri
Ang desisyon kung ano ang dapat gawin pagkatapos ng isang diagnosis ng anencephaly ay maaaring maging puso-wrenching.
Maraming mga magulang ang nagpasiyang tapusin ang pagbubuntis pagkatapos matanggap ang diagnosis ng anencephaly, alam na walang pagkakataon na mabubuhay ang sanggol. Ang pagtatapos ng pagbubuntis ay makatutulong sa mga magulang na sumulong at simulan ang proseso ng pagdadalamhati. Ang mga neural tube ay isa sa mga dahilan kung bakit maaaring bawiin ang pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan .
Ang iba pang mga magulang ay maaaring may mahigpit na relihiyon o iba pang personal na paniniwala laban sa pagpapalaglag, at maaari nilang piliin na dalhin ang pagbubuntis upang makamit ang buong kaalaman na ang sanggol ay hindi mabubuhay nang mahigit sa ilang araw.
Kung ikaw ay nakaharap sa trahedya na ito, siguraduhin na gawin ang iyong oras sa paggawa ng desisyon at gawin ang nararamdaman para sa iyo at sa iyong kapareha. Bigyan ang iyong sarili ng silid upang mapanglaw ang pagkawala ng sanggol .
Pagkakamit Kapag Nasuri ang Sanggol
OK lang na maging galit, malungkot, o makaranas ng iba pang damdamin. Ang iyong ospital ay maaaring magkaroon ng mga tagapayo ng kalungkutan na magagamit, at mayroong maraming mga grupo ng suporta na magagamit sa Internet na nagta-target ng mga mag-asawa na may pakikitungo sa isang anencephaly diagnosis. Ang mga grupong suportado para sa anencephaly ay madalas na nakatuon sa isang partikular na pagkilos para sa pagharap sa pagbubuntis-nangangahulugan man ito ng pagtatapos ng pagbubuntis o pagdadala nito sa termino-kaya maaaring kailangan mong tumingin sa paligid upang mahanap ang pinakamahusay na naaangkop sa iyong mga pangangailangan.
Para sa Pamilya at Mga Kaibigan ng Magulang
Kung ikaw ay isang miyembro ng pamilya o isang kaibigan ng isang taong nakaharap sa isang pagbubuntis na may anencephaly, kakailanganin ng iyong mahal sa buhay ang lahat ng suporta na maaari mong ibigay. Anumang uri ng pagkawala, kung nangangahulugan ito ng pagkawala ng pagkakakilanlan, stillbrith, o pagkamatay ng isang bagong panganak ay mahirap, ngunit ang anencephaly ay nagdaragdag ng karagdagang dimensyon. Ang pagdinig tungkol sa folic acid at tulad ay maaaring humantong sa mga magulang na sisihin ang kanilang mga sarili, at ang mga posibleng diskarte ay damdamin ng damdamin, tulad ng sinusubukan na gawin ang pagpili sa pagitan ng pagkuha ng isang karapatan turn sa mahusay na puting pating infested tubig, o isang kaliwa turn sa isang buwaya napuno ng ilog.
Bilang isang kapaki-pakinabang na pahiwatig, subukan HINDI upang ilabas ang mga posibleng dahilan ng anencephaly sa iyong minamahal. Ang mga tanong na ito ay mahalaga, ngunit dapat na iwan sa mga taong pagsasaliksik ng mga sanhi, hindi ang nagdadalamhating ina. Maaari mong siguraduhin na ang iyong mga mahal sa buhay ay na-tortured sapat ang kanilang sarili sa mga posibleng dahilan. Sa parehong banda, mangyaring huwag magpalabas ng mga paksang tulad ng panganib na ang isang depekto ng neural tube ay maaaring mangyari muli. Ang iyong mga mahal sa buhay ay nagdadalamhati, at kailangan ang oras na ito upang makayanan ang kanilang tunay na kalungkutan ngayon.
Sa wakas, kahit na magkakaroon ka ng ibang pagpipilian kung ito ay iyong sariling pagbubuntis, halimbawa, kung pipiliin mong pumunta sa termino at ang iyong minamahal ay pumipili na wakasan, o kung wawakasan mo ngunit ang iyong minamahal ay pumipili Sa termino, tandaan na hindi ito ang iyong desisyon na gawin. At, sana, hindi mo na kailangang gawin ang desisyon na ito para sa iyong sarili, sapagkat, gaya ng alam na namin, ang mga tao ay madalas na nagsasabi na pumili sila ng isang paggamot kapag tumitingin sa isang kondisyon mula sa kalayuan, ngunit pumili ng ibang diskarte kapag nahaharap sa parehong desisyon mismo sa totoong buhay. Kailangan ng iyong mga mahal sa buhay na pumili ng pinakamahusay na para sa kanila, hindi sa iba. Anuman ang kanilang pinili, kailangan nila ang iyong buong suporta at pag-aalaga.
Pinagmulan:
Barron, S. Anencephaly: Isang Patuloy na Pagsisiyasat sa Washington State. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Long Term Trends sa Prevalence ng Neural Tube Defects sa Europa: Pag-aaral ng Batayan ng Populasyon. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiology ng Neural Tube Defects sa Kashmir Valley. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Isang Homozygous Mutation sa TRIM36 Mga sanhi ng Autosomal Recessive Anencephaly sa isang Indian Family. Human Molecular Genetics . 2017 Ene 13. (Epub nangunguna sa pag-print).