Bakit May Ilang Mga Siyentipiko Nagdududa ang isang Asosasyon
Ang pagpapataas ng focus ay inilagay sa isang bagay na tinatawag na MTHFR genetic mutation at ang mga asosasyon nito sa isang host ng mga abnormal na kondisyon sa kalusugan, ang ilan sa mga ito ay malakas na suportado at ang iba na kung saan ay speculative sa pinakamahusay na.
Sa mga nagdaang taon, ang isang maliit na siyentipiko ay nagmungkahi na ang mutasyon ay maaring ipaliwanag kung bakit ang ilang kababaihan ay may mga pabalik na pagkakapinsala .
Habang ang teorya ay malayo mula sa kapani-paniwala, ito ay nagdadala sa pansin ng pansin ang papel na maaaring genetika play sa unexplained miscarriages, kung lamang sa bahagi.
Ipinaliliwanag ang MTHFR Mutation
Ang mutation ng MTHFR ay isang anomalya sa genetic coding ng isang tao na nakakasagabal sa kakayahan ng katawan upang makabuo ng MTHFR enzyme. Ang MTHFR enzyme, sa pagliko, ay ang kemikal na ginawa ng katawan upang maayos ang pagsukat ng folic acid (bitamina B9) .
Ang resulta ng kakulangan ng enzyme ay maaaring maging sanhi ng maraming problema. Ang pinakamalubha ay may posibilidad na mangyari sa mga tao na nagmana ng MTHFR mutation mula sa parehong mga magulang (isang katangian na tinutukoy bilang homozygosity), samantalang ang mga nagmana ng isang gene (heterozygosity) ay maaaring magkaroon ng ilang, kung mayroon man, mga kapansin-pansin na problema. Ang pagkakaroon ng MTHFR mutation ay hindi nangangahulugan na makakakuha ka ng isang tiyak na karamdaman; ito ay nagdaragdag lamang sa iyong pangkalahatang panganib.
Ang ilan sa mga problemang pangkalusugan na karaniwang nauugnay sa mutation ng MTHFR ay kinabibilangan ng:
- Homocystinuria, isang karamdaman na kung saan ang katawan ay hindi makakapagproseso ng homocysteine, kadalasang humahantong sa mga problema sa mata, abnormal na dugo clotting, kalansay abnormalities, at cognitive problema
- Anencephaly , isang depekto sa panganganak na nailalarawan sa pamamagitan ng nawawalang o hindi ganap na nabuo na mga bahagi ng utak o bungo
- Spina bifida, ang hindi kumpletong pagbuo ng buto sa paligid ng spinal cord
- Pagkawala ng pagdinig na may kaugnayan sa pag-iipon
Ang iba pang mga pag-aaral ay may kaugnayan sa MTHFR mutation sa sakit sa puso, stroke, hypertension, preeclampsia (mataas na presyon ng dugo sa panahon ng pagbubuntis), glaucoma, saykayatriko disorder, at ilang uri ng kanser. Karamihan sa mga pag-aaral ay higit na halo-halong. may mga asosasyon na natagpuan sa ilang ngunit hindi sa iba.
Ang lahat ng sinabi, MTHFR genetic mutations ay medyo karaniwan, na may halos kalahati ng populasyon ng US malamang na maging hindi bababa sa heterozygous para sa mutation.
MTHFR at Pisikal na Pagkakasakit
Dahil ang kasalukuyang ebidensiya ay lubos na suportado, maraming mga siyentipiko na hamunin ang paniwala na ang mga pagkawala ng gana at ang MTHFR mutation ay naiugnay sa anuman. Ang mga sumusuporta sa teorya ay ginagawa ito batay sa nadagdagang saklaw ng pagkalaglag sa mga kababaihan na may isang partikular na variant na kilala bilang mutation ng MTHFR C677T.
Ang pangunahing argumento ay ang papel na pinaniniwalaan ng homocysteine . Ang Homocysteine ay amino acid na likas na ginawa ng katawan na tumutulong sa metabolismo ng mga bitamina B. Sa pagkakaroon ng mutation ng C677T, ang homocysteine ay hindi maaaring epektibong recycled at magsisimula na maipon sa dugo. Kapag nangyari ito, maaari itong humantong sa isang nagpapasiklab na kondisyon na tinatawag na homocysteinemia na kung saan ay isang kilalang panganib na kadahilanan para sa coronary artery disease.
Ang mga taong sumusuporta sa teorya ay nagmungkahi na ang homocysteinemia ay maaaring maging sanhi ng pagbuo ng maliliit na dugo clots na harangan ang daloy ng nutrisyon sa inunan, mahalagang starving ang fetus at nagpapalitaw ng isang kusang pagpapalaglag . Ito ay isang napaka-kontrobersiyal na teorya at isa para sa kung saan talaga ay hindi anumang mahirap na katibayan.
Sa pagsasabing, maraming kababaihan na may paulit-ulit na pagkalaglag ang positibo para sa MTHFR mutation. Dahil dito, inendorso ng ilang mga doktor ang paggamit ng mga anti-clotting na gamot tulad ng heparin at mababang dosis ng aspirin upang mabawasan ang panganib ng clots ng dugo. Inirerekomenda ng iba ang mataas na dosis ng folic acid at iba pang mga B bitamina, na naniniwala na maaaring magbigay ng homocysteine ng isang target at ruta kung saan ay aalisin mula sa katawan.
Habang walang katibayan na ang alinman sa mga hakbang na ito ay magbabawas sa panganib ng pagkakuha, mayroon ding maliit na katibayan upang magmungkahi na magkakaroon ng anumang pinsala.
Isang Salita Mula sa Verywell
Ang isang debate ay patuloy na nagagalit sa epekto ng MTHFR mutation sa pagbubuntis, isang pahayag ng 2013 mula sa American College of Obstetricians at Gynecologist na nagpapahiwatig na ang kasalukuyang ebidensiya tungkol sa isyu ay alinman sa "limitado" o "hindi pantay-pantay" at pinayuhan laban sa paggamit ng isang MTHFR genetic pagsusuri o pag-aayuno sa homocysteine test bilang bahagi ng isang regular na pagsusulit sa prenatal .
> Pinagmulan:
> American College of Obstetricians and Gynecologists. "ACOG Practice Bulletin No. 138: Inherited thrombophilias sa pagbubuntis." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; at Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms at pabalik-balik na pagbubuntis sa China: isang sistematikong pagsusuri at meta-analysis." Arch Gynecol Obstet . 2016 Peb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.