Isang uri ng pagsubok sa prenatal na maaaring magpatingin sa ilang mga kondisyon.
Ang amniocentesis, kadalasang pinaikling sa amnio, ay isang diagnostic test na karaniwang ginagawa sa pagitan ng 15 hanggang 20 linggo ng pagbubuntis. Ang pamamaraan na ito ay nagsasangkot ng pag-alis ng isang maliit na halaga ng amniotic fluid (ang tuluy-tuloy na nakapalibot sa isang pagbuo ng fetus) mula sa matris. Ang amniotic fluid ay maaaring masuri upang malaman kung ang fetus ay mayroong ilang uri ng mga depekto sa chromosomal.
Ano ang Mangyayari Sa Isang Amniocentesis?
Sa isang amniocentesis, isang ultrasound ang ginagamit upang maisalarawan ang sanggol.
Pagkatapos, ang isang manipis na karayom ay ipinasok sa mas mababang tiyan at isang maliit na halaga (tungkol sa isang onsa) ng amniotic fluid ay aalisin.
Ang amniotic fluid ay naglalaman ng mga selulang pangsanggol sa balat na may sloughed off at lumulutang sa amniotic fluid. Ang mga selulang ito ng balat ay dadalhin sa isang laboratoryo at isang karyotype test ay ginaganap upang magbigay ng isang larawan ng chromosomes ng sanggol. Ang fluorescence sa situasyon ng hybridization (isda) ay maaari ring isagawa.
Ano ba ang Isang Amniocentesis Test?
Sa pangkalahatan, ang isang pagsusulit na amniocentesis para sa tatlong bagay:
- kromosoma abnormalidad tulad ng Down syndrome
- neural tube defects tulad ng spina bifida at anencephaly
- minana ang mga kagat ng genetic tulad ng cystic fibrosis, sickle cell anemia, at Tay-Sachs disease
Ang parehong pagsubok ng FISH at karyotyping direktang pag-aralan ang chromosomes ng fetus upang matukoy kung ang fetus ay may Down syndrome o ibang trisomy. Ang Down syndrome, na tinatawag ding trisomy 21, ay ang pinaka-karaniwan na kanser sa kromosoma at sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na kopya ng chromosome 21.
Ang pagsubok ng isda ay hindi nagbibigay sa iyo ng kumpletong larawan ng lahat ng chromosomes ng sanggol, ngunit maaari kang magbigay sa iyo ng isang mabilis na sagot tungkol sa mga trisomies. Ang mga resulta ng isang test FISH ay karaniwang magagamit sa loob ng 1 hanggang 2 araw. Ang karyotype ay mas matagal (dalawa hanggang tatlong linggo), ngunit nagbibigay sa iyo ng kumpletong impormasyon tungkol sa mga chromosome ng sanggol.
Ang isang amniocentesis ay sumusubok din para sa iba pang mga abnormalidad ng kromosoma kabilang ang trisomy 18 at trisomy 13. Nakikita ng pagsusuri ang higit sa 99 porsiyento ng lahat ng abnormalidad ng kromosoma. Bilang karagdagan, ang isang amniocentesis test para sa bukas na neural tube defects, tulad ng spina bifida at anencephaly, sa pamamagitan ng pagsukat ng protina na tinatawag na alpha-fetoprotein (AFP), na nakikilala ng 96 porsiyento ng lahat ng bukas na neural tube defects.
Iyon ay sinabi, alinma'y hindi amniocentesis o chorionic villi sampling (CVS) ay maaaring subukan para sa lahat ng mga defects kapanganakan. Kaya habang ang mga normal na resulta mula sa isang amniocentesis ay nakapagpapatibay, hindi nila ginagarantiyahan ang iyong anak ay magiging malusog.
Kung nag-aalala ka tungkol sa isang tiyak na genetic disorder, maaari mong hilingin sa iyong doktor o tagapayo sa genetic kung ang pagsusuri sa prenatal ay magagamit para sa disorder na iyon.
Pagkuha ng Amniocentesis
Karamihan sa mga kababaihan ay nagulat sa pamamagitan ng kung gaano kahirap ang isang amniocentesis. Habang ang ilang mga kababaihan ay may isang hindi komportable presyon o cramping pakiramdam sa panahon ng pamamaraan, karamihan sa pakiramdam walang sakit sa lahat. Ang pamamaraan ay sa pangkalahatan ay mabilis, at isang ultrasound ay ginagamit sa buong pamamaraan upang subaybayan ang posisyon ng sanggol at upang tiyakin na ang karayom ay hindi hawakan ang sanggol.
Kapag natanggap mo ang mga resulta ng iyong amniocentesis, dapat kang makipag-usap sa iyong doktor o sa isang espesyalista sa genetika tungkol sa kung ano ang ibig sabihin ng iyong mga resulta.
Mahalaga na makakuha ng tumpak, napapanahong impormasyon tungkol sa anumang diagnosis na natanggap mo mula sa isang amniocentesis.
Paano Nakakaiba ang Amniocentesis sa Chorionic Villi Sampling (CVS)?
Ang parehong amniocentesis at chorionic villi sampling ay diagnostic prenatal tests at kailangan mo lamang na magkaroon ng isa sa mga pamamaraan na ito sa panahon ng pagbubuntis. Habang ang parehong mga pagsubok ay nagbibigay sa iyo ng impormasyon tungkol sa chromosomes ng sanggol, mayroong ilang mahalagang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga pamamaraan.
Ang isang amniocentesis ay naiiba sa isang chorionic sampling ng villi (CVS) sa dalawang paraan:
- Timing - Ang isang amniocentesis ay ginagawa sa ibang pagkakataon sa isang pagbubuntis, sa panahon ng ikalawang tatlong buwan. Karaniwang ginagawa ito sa pagitan ng 15 hanggang 20 linggo ng pagbubuntis. Ang isang pagsubok sa CVS, sa kabilang banda, ay ginagawa sa unang tatlong buwan, sa pagitan ng 10 hanggang 13 linggo ng pagbubuntis.
- Mga resulta na nakuha - Ang parehong amniocentesis at chorionic villi sampling ay magbibigay sa iyo ng isang larawan ng mga fetal chromosome na magpapairal ng Down syndrome na may higit na 99 porsyento na katumpakan. Gayunpaman, may isang amniocentesis, isang substansiya na tinatawag na alpha-fetoprotein (AFP) ay sinukat din. Ang halaga ng AFP sa amniotic fluid ay maaaring makatulong sa pagtiyak kung ang isang sanggol ay may neural tube defects tulad ng spina bifida o anencephaly.
Para sa maraming mga taon, ang amniocentesis ay naisip na magkaroon ng mas mababang panganib ng kabiguan kumpara sa CVS. Gayunpaman, ngayon ay kilala na ang panganib ng kabiguan dahil sa mga pamamaraan na ito ay katulad na mababa-tungkol sa 1/300 hanggang 1/500, kapag ginagampanan ng isang taong nakaranas ng parehong mga pamamaraan.
> Pinagmulan:
> American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (Setyembre 2015). Mga Pagsusuri sa Diagnostic para sa Mga Depekto sa Kapanganakan.