Bawat tao ay may mga gene, ang mga maliliit na maliliit na switch na tumutukoy sa kulay ng buhok, kulay ng mata, at iba pang mga katangian ay naka-pack na sa 46 na chromosome sa loob ng aming mga cell. Ang mga tao na tamud at mga itlog na selula ay iba sa iba pang mga cell sa bawat isa ay may 23 walang kapantay na mga chromosome sa loob. Kapag nagsisimula ang pagbubuntis at ang mga itlog at tamud ay sumali magsimula ka sa isang bagung-bagong cell, na may 46 chromosomes.
Mga Katamtamang Karamdaman
Ang bawat tagubilin ng gene ay alinman sa nangingibabaw o resesibo. Ang mga halimbawa ng mga nangingibabaw na karamdaman ay magiging mataas na kolesterol, sakit sa Huntington, sobrang mga daliri o daliri, glaucoma, atbp. Ang mga problema na sanhi ng mga nangingibabaw na karamdaman ay maaaring walang alinlangan o lubos na malubha. Kung ang isang magulang ay may isang dominanteng gene para sa isang tiyak na kondisyon ay may 50% na pagkakataon na ang bawat bata ay magkakaroon ng disorder.
Recessive Disorders
Kung ang isang magulang lamang ay may isang gene sa resessive disorder, ang pangunahing nangingibabaw na gene mula sa ibang magulang ay maiiwasan ang disorder. Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng isang recessive gene pagkatapos ay magkakaroon ng isa sa apat na pagkakataon na ang bawat bata ay magmana ng disorder. Mga halimbawa ng mga karamdaman na resessive: sickle cell anemia, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Recessively inherited disorders ay madalas na mas seryoso.
May iba pang mga uri ng karamdaman, tulad ng mga sakit na nauugnay sa X, at mga carrier.
Mga Uri ng Pagsubok
Maternal Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): Ito ay isang pagsusuri ng dugo sa pagitan ng 15 hanggang 17 linggo ng pagbubuntis.
Walang panganib sa sanggol sa panahon ng screening na ito. Ang dugo ng ina ay nasisiyahan para sa isa o higit pang mga sangkap (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Ang mas mataas kaysa sa mga normal na antas ay maaaring magpahiwatig ng neural tube defect habang ang mga mas mababang halaga ay maaaring magpahiwatig ng ilang mga chromosomal disorder, karaniwang Down Syndrome. Ang mga problema sa screening na ito ay mayroong maraming maling mga positibo.
Ito ay maaaring maging sanhi ng mas maraming pagsisiyasat ng pagsubok, pag-aalala, at iba pa Kapag ang dahilan ay maaaring lamang na ikaw ay higit pa kaysa sa anticipated, maaari kang magkaroon ng twins. Gayunpaman, ang isang normal na pagsusuri ay dapat makatulong sa paginhawahin ang pagkabalisa.
Ultratunog: Maaaring ipakita ng screening na ito kung may mga depekto ang sanggol tulad ng mga problema sa bato, mga depekto sa puso, at mga depekto sa paa. Ang pamamaraan na ito ay hindi nakakakita ng lahat ng mga depekto at hindi naipakita na makatutulong sa pagtukoy ng Down Syndrome sa isang sanggol. Ang isang mahusay na ultratunog ay hindi nagpapahiwatig na hindi ka magkakaroon ng isang sanggol na may isang depekto, binabawasan lamang ang posibilidad.
MaterniT21PLUS: Ang pagsubok na ito ay pinapatakbo sa maternal blood at maaaring maghanap ng pinakakaraniwang mga genetic disorder, kabilang ang Down Syndrome. Maaaring gawin ito nang mas maaga sa 10 linggo sa pagbubuntis at hindi nagpapahina ng panganib sa sanggol o pagbubuntis. Sasabihin din sa iyo kung ikaw ay may isang batang babae o lalaki.
Amniocentesis: Ang pagsusuring ito ay mag-screen para sa lahat ng mga kilalang impeksiyong chromosomal sa pamamagitan ng sampling na mga selulang pangsanggol sa amniotic fluid. Ito ay ginagawa sa paglalagay ng isang karayom, na ginagabayan ng ultrasound, sa matris upang mangolekta ng likido. Ito ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng 15 at 18 na linggo ng pagbubuntis, bagaman ang ilang mga practitioner ay gumagawa ng maagang amniocentesis kasing aga ng 9 na linggo.
Karaniwang tumatagal ng dalawang linggo upang matanggap ang mga resulta. Ang mga resulta ay maaaring maging tumpak, gayunpaman, hindi nila maaaring sabihin sa iyo ang kalubhaan ng isang kasalukuyang depekto. Mayroon ding panganib sa sanggol mula sa pamamaraang ito. Humigit-kumulang sa 1 sa 200 kababaihan ang magkakaroon ng pagkawala pagkatapos ng amniocentesis , kahit na ang bata ay hindi maaapektuhan, at mga 1 sa 1,000 ang makakaranas ng impeksiyon.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Ang CVS ay maaaring gawin nang mas maaga sa pagbubuntis, ang ilang mga sentro ay ginagawa ito kasing aga ng 8 linggo, samantalang ang karamihan ay ginagawa ito sa loob ng 10 linggo na pagbubuntis. Ang isang maliit na tubo ay maaaring mailagay sa pamamagitan ng puki, o maaari itong gawin abdominally at isang maliit na sample sample ay kinuha mula sa labas ng sac na naglalaman ng iyong sanggol.
Ang mga resulta ng CVS ay maaaring gawin sa lalong madaling sampung araw. Ito ay mas tumpak kaysa sa amniocentesis at ang mga rate ng komplikasyon ay mas mataas. Ang pagkakasala ay 1 sa 100 o 200, isang maliit na panganib ng nawawalang mga digit (mga daliri at paa) para sa 1 sa 2,000 o 3,000 ng mga sanggol. Ang mga panganib na ito ay mas mataas ang mas maaga ang CVS ay tapos na.
Ayon sa Marso ng Dimes, sinuman na may mga hindi nasagot na katanungan tungkol sa mga sakit o katangian sa kanilang pamilya ay dapat isaalang-alang ang pagpapayo. Partikular:
- Ang mga may kasaysayan ng kapanganakan ng pamilya.
- Mga babaeng buntis o nagbabalak na mabuntis pagkatapos ng edad na 35 .
- Mga mag-asawa na mayroon nang bata na may kakulangan sa kaisipan, isang minanang karamdaman o kapinsalaan ng kapanganakan.
- Ang mga mag-asawa na may isang bagong panganak na diagnosed na may genetic disease sa pamamagitan ng routine screening.
- Mga kababaihan na may tatlo o higit pang mga pagkawala ng sakit o mga sanggol na namatay sa pagkabata.
- Ang mga taong nag-aalala na ang kanilang mga lifestyles, trabaho, o medikal na kasaysayan ay maaaring magkaroon ng panganib sa pagbubuntis, kabilang ang pagkakalantad sa mga droga, radiation, kemikal, impeksiyon, o gamot.
- Ang mga mag-asawa na gusto ng pagsubok o higit pang impormasyon tungkol sa isang genetic na depekto na nangyayari nang mas madalas sa kanilang etnikong grupo.
- Mga mag-asawa na unang pinsan o iba pang kamag-anak ng dugo.
- Ang mga buntis na kababaihan na, batay sa mga pagsusuri sa screening, ay sinabi na ang kanilang pagbubuntis ay maaaring nasa mas mataas na panganib para sa mga komplikasyon o mga depekto ng kapanganakan.
Sa huli, ang desisyon ay sa iyo. Ang mga kadahilanan na kailangan mong isaalang-alang kapag ang pag-iisip tungkol sa pagpapayo sa genetiko ay gaano kalayo ka pumunta sa pagsubok? Anong mga uri ng mga desisyon ang gagawin mo sa mga resulta? Anong impormasyon ang kailangan mo?
Ang mga tanong na ito ay hindi madali. Kung minsan ang mga tagapayo ng genetic ay maaaring makatulong sa iyo na maibukod ang lahat ng impormasyon at gumawa ng mga mapagpipilian. Ang aking personal na karanasan sa genetic counseling ay dumating pagkatapos ng isang positibong test AFP. Ang aking tagapayo ay nakaupo kasama ang aking asawa at ako sa loob ng ilang oras, dumaan sa kasaysayan ng pamilya, kasaysayan ng trabaho, mga kategorya ng panganib, at nagbibigay sa amin ng walang pinapanigan na impormasyon tungkol sa aming mga pagpipilian. Nakaupo siya roon habang kami ay sumisigaw at nag-aalala, at hindi kailanman sinubukang impluwensiyahan kami ng isang paraan o sa iba pa. Sa kabila ng sitwasyon, ito ay isang magandang karanasan.