Ang Turner syndrome (Monosomy X) at pagbubuntis ay kadalasang nauugnay. Ang Turner syndrome ay isang kromosoma disorder kung saan ang isang babae o babae ay may isang kumpletong X chromosome. (Dahil ang isang kromosoma Y ay kinakailangan para sa isang lalaki, ang lahat ng mga sanggol na may Turner syndrome ay mga batang babae.) Kahit na ang mga batang babae na ipinanganak na may Turner syndrome ay karaniwang may magandang posibilidad para sa isang normal na buhay, ang karamihan ng mga sanggol na may kondisyon ay nawala sa pagkakuha o patay na patay .
Pagkalat
Tungkol sa 1 sa bawat 1,500 hanggang 2,500 mga bagong panganak na sanggol ay mayroong Turner syndrome. Gayunpaman ayon sa pagsasaliksik, ang monosomiya X ay naroroon sa humigit-kumulang sa 3 porsiyento ng lahat ng konsepto, ngunit ang tungkol sa 99 porsiyento ng mga apektadong sanggol ay nagkasala o patay. Ang kalagayan ay naisip na isang kadahilanan sa humigit-kumulang 15 porsiyento ng lahat ng mga pagkapinsala.
Mga sanhi
Ang sanhi ng Turner syndrome ay isang pagkakamali sa dibisyon ng cell na nag-iiwan ng mga selula ng katawan na may isa lamang na ganap na gumagana sa kromosoma X. Karaniwan, ang abnormality ay naroroon sa pagpapabunga, na nagmumula sa tamud o sa itlog. Sa kondisyon na tinatawag na Mosaic Turner syndrome, ibig sabihin ang ilan sa mga selula ng katawan ay may monosomiya X habang ang iba ay may mga normal na chromosome, ang sanhi ay isang error sa cell division sa maagang pag-unlad ng embrayono. Walang nakakaalam kung ano talaga ang nagiging sanhi ng mga pagkakamali sa cell division.
Pag-diagnose
Ang Turner Syndrome ay maaaring ihayag bilang sanhi ng pagkalaglag o patay na buhay kapag hinanap ng mga magulang ang pagsusuri ng chromosomal pagkatapos ng pagbubuntis.
Sa isang kasalukuyang pagbubuntis, ang isang ultrasound ay maaaring magbunyag ng mga marker para sa kondisyon, ngunit ang diagnosis ay maaari lamang kumpirmahin sa genetic na pagsubok tulad ng amniocentesis o CVS. At nagkaroon ng ilang mga ulat ng mga maling positibo para sa kondisyon, kahit na may amniocentesis. Sa mga bagong panganak na sanggol, ang diagnosis ay maaaring makumpirma na may test sa dugo.
Kahit na ang mataas na peligro ng pagkakuha ay malamang na tunog ay nakakatakot, naniniwala ang mga mananaliksik na ang karamihan sa mga pagkawala ng gana na may kaugnayan sa Turner syndrome ay nangyari sa unang tatlong buwan. Sa oras na naabot ng sanggol ang punto ng pagiging karapat-dapat para sa isang amniocentesis, ang mga posibilidad ng pagkawala ng pagbubuntis ay hindi halos kasindak-sindak. Natuklasan ng isang pag-aaral na 91% ng mga sanggol na nasuri sa pamamagitan ng amniocentesis ay nakaligtas sa kapanganakan. Maaari itong maging abala upang malaman na ang iyong sanggol ay may isang kromosoma disorder, bagaman, ito ay isang mahusay na ideya upang makipag-ugnay sa mga grupo ng suporta o isang genetic na tagapayo upang maghanda.
Pagbabala
Sa kabila ng mataas na panganib ng kabiguan at patay na buhay, ang pangkalahatang pagbabala para sa isang sanggol na may Turner syndrome ay malayo mula sa malungkot pagkatapos ng kapanganakan. Mayroong ilang mga pangkaraniwang problema sa kalusugan at pisikal na katangian, ngunit ang mga batang babae na may Turner syndrome ay karaniwang may normal na katalinuhan na walang mga kapansanan sa buhay na nagbabanta sa buhay at maaaring humantong sa malusog na buhay. Marami ang hindi napag-alaman na mayroon silang disorder hanggang adulthood.
Role of Genetics in Outcome
Kung nawalan ka ng isang sanggol na may Turner syndrome, walang alinlangan na nakakalito na marinig ang lahat ng mga kwento ng mga kababaihan na naninirahan sa Turner syndrome sa isang banda, at pagkatapos, sa kabilang banda, sabihin sa iyo ng iyong doktor na ang Turner syndrome ang sanhi ng iyong pagkakuha o patay na patay.
Ang katotohanan ay ang mga doktor ay hindi lubos na sigurado kung bakit napakaraming mga sanggol na may Turner syndrome ay ginulo habang ang iba ay ginagawa ito sa pamamagitan ng pagbubuntis nang walang mga pangunahing komplikasyon.
Ang pinaka-malamang na paliwanag ay mayroong isang genetic factor sa paglalaro. Maaaring ang karamihan sa mga sanggol na nalagyan ng Turner syndrome ay nawawala ang mga gene na kinakailangan para sa buhay, samantalang ang mga nabubuhay ay may isang kumpletong hanay ng mga gene, sa kabila ng pagkakaroon lamang ng isang kromosoma X. Ang ilang mga mananaliksik ay may teoriya na ang mga sanggol na nabubuhay sa pagbubuntis na may Turner syndrome ay maaaring magkaroon ng ilang antas ng mosaicism, hindi bababa sa panahon ng maagang pagbubuntis, na nagbibigay-daan sa kanila na patuloy na lumalaki at umuunlad.
Anuman ang paliwanag, kung ikaw ay nawalan ng isang sanggol na may Turner syndrome sa pagkakuha o patay na buhay, normal at OK na magdalamhati. Ang mga posibilidad ay mababa sa kondisyon na paulit-ulit sa isang pagbubuntis sa hinaharap, ngunit ang isang genetic counselor ay dapat magbigay sa iyo ng karagdagang impormasyon tungkol sa anumang mga alalahanin na maaaring mayroon ka kung ikaw ay nagbabalak na subukan muli.
Pinagmulan:
Gravholt, CH et al. "Prenatal at Postnatal Prevalence of Turner's Syndrome: Isang Registry Study." BMJ 1996; 312: 16-21.
Gaganapin, KR et al. "Mosaicism sa 45, X Turner Syndrome: Ba ang Kaligtasan ng buhay sa Maagang Pagbubuntis Depende sa Presensya ng Dalawang Kasarian Chromosomes?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Turner's Syndrome." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Pinagmulan ng Magulang ng Normal X Chromosomes sa Turner Syndrome Mga Pasyente Na May Iba't ibang Karyotypes." American Journal of Medical Genetics Mayo 2002 111 (2): 134-139.