Nakalulungkot, ang nakamamatay na chromosomal disorder na ito ay walang paggamot
Ang mga genetic at chromosomal disorder ay maaaring magkaroon ng iba't ibang at potensyal na may malaking epekto sa kalusugan ng sanggol. Ang mga epekto ay maaaring anumang bagay mula sa banayad na pag-aalala sa kalusugan sa pagiging "hindi tugma sa buhay," ibig sabihin ay isang nakamamatay na pagbabala.
Ang Triploidy ay isang karamdaman na nahuhulog sa huling dulo ng spectrum. Ang karamihan ng mga fetus na may triploidy ay namatay bago ipanganak at ang mga gumagawa nito sa panahon ay bihirang mabuhay sa unang anim na buwan ng buhay.
Ano ang Kahulugan ng Triploidy
Ang bawat tao ay dapat magkaroon ng 46 chromosomes (23 pares). Ang isang tao ay makakakuha ng kalahati ng bawat pares ng mga chromosome mula sa bawat magulang. Ang ibig sabihin ng Triploidy ay ang isang sanggol ay may tatlong kopya ng bawat kromosoma sa bawat cell, sa halip na dalawa, na nagkakaroon ng kabuuang 69 na chromosome. Ang Triploidy ay maaaring magresulta sa alinman sa isang solong itlog na binubuan ng dalawang tamud o mula sa isang pagkakamali sa dibisyon ng cell na nagiging sanhi ng alinman sa itlog o ng tamud na magkaroon ng 46 na chromosome sa panahon ng pagpapabunga.
Mga Uri
Karamihan sa mga kaso ng triploidy ay kinabibilangan ng "buong" triploidy, ibig sabihin ang lahat ng mga cell ng katawan ay pantay na apektado. Sa mga bihirang kaso, ang triploidy ay maaaring "mosaic," na nangangahulugang ang ilan sa mga selula ng katawan ay may tatlong kopya ng bawat kromosoma at ang iba ay may isang normal na hanay ng 46 na chromosome. May ilang mga katibayan na ang mga indibidwal na may mosaic triploidy ay maaaring mas mababa malubhang apektado ng disorder kaysa sa mga may buong triploidy. Ngunit kahit na may mosaic triploidy, ang pagbabala ay hindi maganda.
Kaugnayan sa Partial Molar Pregnancy
Ang ilang mga pagbubuntis na apektado ng triploidy ay maaapektuhan din ng isang bahagyang hydatidiform mole (bahagyang pagbubuntis ng molar ), nangangahulugang mayroong abnormal na inunan na maaaring, sa mga bihirang kaso, ay nagdudulot ng komplikasyon sa buhay para sa ina. Gayunpaman, hindi bawat kaso ng triploidy ay isang pagbubuntis ng molar.
May ilang mga hinala na ang triploidy na nagreresulta mula sa dalawang tamud na nakakapataba sa isang itlog ay maaaring mas malamang na maging sanhi ng isang bahagyang pagbubuntis ng molar kaysa sa triploidy na kinasasangkutan ng isang itlog o tamud na may 46 na chromosome mula sa simula. Ngunit hindi pa ito napatunayan.
Pag-diagnose
Ang Triploidy ay maaaring masuri sa pamamagitan lamang ng genetic testing-ibig sabihin amniocentesis , pagsusuri ng dugo ng bagong panganak na sanggol, o karyotyping ng tissue mula sa pagkawala ng pagbubuntis. Ang mga pagsusuri sa screening tulad ng ultrasound at alphafetoprotein testing ay maaaring magpakita ng mga senyales ng babala ng triploidy. Ngunit ang mga pagsubok na ito ay hindi makumpirma ang diagnosis ng triploidy. Ang abnormally high hCG levels ay matatagpuan sa ilang pregnancies na may triploidy, at ang ultrasound ay maaaring magpakita ng katangian na inunan na nauugnay sa isang bahagyang pagbubuntis ng molar.
Pagbabala
Nakalulungkot, ang triploidy ay palaging nakamamatay at walang lunas o paggamot para sa kondisyon. Tulad ng nabanggit sa itaas, halos lahat (higit sa 99%) ng mga sanggol na may triploidy ay nasawi o patay na. Sa mga ipinanganak na buhay, karamihan ay namamatay sa mga oras o mga araw pagkatapos ng kapanganakan. Ang isang maliit na sanggol na may triploidy ay nabuhay nang limang buwan o mas matagal pa. Ngunit ang mga ulat na ito ay bihira, at kadalasan, ang mga sanggol na nakatagal ay may mosaic triploidy, kaysa sa buong triploidy.
Ang mga apektadong sanggol ay kadalasang mayroong maramihang mga depekto sa kapanganakan at malubhang paglago ng paglago.
Ang Panganib ng Pag-ulit
Ang mga mananaliksik ay hindi nakatagpo ng anumang nakikilalang panganib na kadahilanan para sa pagkakaroon ng pagbubuntis na apektado ng triploidy. Kahit na ang edad ng ina ay hindi isang panganib na kadahilanan. Ang isang maliit na bilang ng mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng mga paulit - ulit na miscarriages na apektado ng triploidy. Ngunit sa karamihan ng mga kaso, ang triploidy ay nangyayari nang random at isang minsanang trahedya na hindi paulit-ulit sa mga pagbubuntis sa hinaharap. Kung nakatanggap ka ng isang diagnosis ng triploidy kasunod ng pagsusuri ng tisyu mula sa isang kabiguan o patay na buhay, ang mga posibilidad na ito ay nangyayari muli ay slim.
Kung May Triploidy ang iyong Sanggol
Ang maraming nakakalito na impormasyon tungkol sa triploidy ay nasa labas, kaya kung ang iyong sanggol ay nasuri sa kondisyong ito sa panahon ng pagbubuntis o bilang isang bagong panganak, malamang na lumulutang ka sa mga emosyon, kabilang ang pamamanhid, pagkalito, at kalungkutan. Ang unang bagay na kailangan mong malaman ay na hindi ka gumawa ng anumang bagay upang maging sanhi ito mangyari, at walang bagay na maaaring pumigil sa ito na mangyari. Ito ay okay upang magdalamhati (o pakiramdam ang anumang bagay na maaari mong pakiramdam).
Kung ang iyong sanggol ay diagnosed na may triploidy sa pamamagitan ng amniocentesis (na karaniwang ginagawa sa pagitan ng linggo 15 at 20 na linggo ng pagbubuntis), malamang na tanungin kung nais mong ipagpatuloy ang pagbubuntis. Ito ay isang indibidwal na pagpipilian at kailangan mong gawin kung ano ang gumagana para sa iyo. Mas gusto ng ilang mga babae na wakasan ang mga pagbubuntis na may mga nakamamatay na diagnosis , samantalang pinipili ng iba na magpatuloy ang mga pagbubuntis, kahit na alam nila ang inaasahang resulta. (Tandaan na kung ang iyong pagbubuntis ay apektado ng isang bahagyang hydatidiform mole , walang posibilidad ng sanggol na gawin ito sa termino at pagiging ipinanganak na buhay. Ang iyong doktor ay magrerekomenda ng pagwawakas upang maiwasan ang posibleng malubhang komplikasyon na makakaapekto sa iyong kalusugan.
Kung ang triploidy diagnosis ay dumating pagkatapos na ipinanganak ang iyong sanggol, magandang ideya na makipag-usap sa isang genetic counselor tungkol sa dapat mong asahan, sa mga tuntunin ng pag-aalaga sa iyong sanggol. Karamihan sa mga oras, ang inirerekumendang paggamot ay upang magbigay ng kaginhawahan sa pangangalaga sa halip na ipagpatuloy ang anumang masinsinang pamamagitan. Mayroong maraming mga grupo ng suporta para sa mga magulang ng mga sanggol na may malubhang karamdaman ng chromosomal, at maaari mong makita ang mga ito upang maging kaaliwan habang nakayanan mo ang balita na ito.
Pinagmulan:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Ang pabalik-balik na triploidy ng maternal na pinagmulan. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Texas State Health Dept. Birth Defects Risk Factor Series. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm