Ang Trisomy 18 ay Mas Karaniwang Sa Mga Batang Babae
Ang isa sa mga mas malubhang kondisyon sa kalusugan na nasuri sa regular na screening diagnostic prenatal ay ang Edwards Syndrome, isang kromosomal na kalagayan na may nakamamatay na pagbabala. Ang Edwards Syndrome ay kilala rin bilang Trisomy 18 Syndrome dahil mayroong tatlong kopya ng chromosome 18.
Istatistika
Ang Edwards Syndrome ay nangyayari sa 1 sa bawat 6,000 live births at tatlong beses na mas karaniwan sa mga batang babae, ayon sa National Institutes of Health (NIH).
Gayunpaman, ang saklaw ng pagbubuntis ay mas mataas dahil ang 95 porsiyento ng mga kababaihan na may fetus ay may trisomy 18 ay nagkakaroon ng kabiguan o patay na patay .
Pagbabala
Nakalulungkot, ang NIH ay nagpapaliwanag ng mga resulta para sa mga sanggol na ipinanganak na may Edwards Syndrome ay hindi maganda, kabilang ang:
- Kalahati ng mga sanggol ay hindi nakataguyod sa kabila ng unang linggo ng buhay.
- Siyam sa 10 bata ang mamamatay bago ang kanilang unang kaarawan.
- Ang ilang mga bata ay nakataguyod ng buhay hanggang sa mga teenage years, ngunit may malubhang problema sa medikal at pag-unlad.
Mga Uri
Ang pinaka-karaniwang anyo ng Edwards Syndrome ay puno ng trisomy 18, ibig sabihin ang sanggol ay may tatlong buong kopya ng ika-18 kromosoma sa halip na dalawa.
Posible rin na magkaroon ng bahagyang trisomy 18, kung saan mayroong dalawang kopya ng chromosome 18 at isang karagdagang bahagyang kopya.
Ang isa pang uri ay ang mosaic trisomy 18, ibig sabihin ay may epekto sa ilan, ngunit hindi lahat, mga selula.
Ang huling dalawang uri ay bihirang kumpara sa ganap na trisomy 18.
Ang pagbabala ay hindi naiiba ayon sa uri.
Mga Sanhi at Mga Kadahilanan sa Panganib
Ang dagdag na kopya ng kromosoma 18 ay naroroon na sa panahon ng pagpapabunga at mga resulta mula sa mga random na pagkakamali sa cell division. Maaaring mangyari ang Trisomy 18 sa mga magulang ng lahat ng mga pangkat ng edad, ngunit ang panganib ay pinakamataas kapag ang mga ina ay mas luma kaysa sa 35.
Pag-diagnose
Ang isang amniocentesis o chorionic villus sampling ay maaaring subukan para sa Edward's Syndrome.
Ang alphafetoprotein test ay hindi makumpirma (o ganap na mamuno) trisomy 18 ngunit maaari lamang ipahiwatig statistical odds na ang sanggol ay maaaring magkaroon ng kondisyon. Ang ilang mga pagsubok ay mas tumpak kaysa sa iba.
Ang pagsusuri sa genetiko ay isang umuusbong na larangan at, tiyak, ang mga mas bagong at mas tumpak na mga pagsubok ay nasa abot-tanaw.
Panganib ng Pag-ulit
Karamihan ng panahon, ang trisomy 18 ay isang random na pangyayari dahil sa mga problema sa cell division. Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay carrier para sa bahagyang trisomy 18 dahil sa isang kondisyon na tinatawag na balanseng translocation na nagdaragdag ng panganib para sa mga pagbubuntis sa hinaharap.
Kung may isang pagkakataon na maaari kang maging isang carrier, maaari kang sumangguni sa iyong doktor sa isang genetic na tagapayo upang talakayin ang iyong mga pagpipilian. Ngunit karamihan sa mga magulang na may mga sanggol na may trisomy 18 ay hindi mga carrier.
Nakaharap sa Diagnosis ng Edwards Syndrome
Ang diagnosis ng Edwards Syndrome ay nagwawasak ng balita. Pinipili ng maraming mga magulang na wakasan ang kanilang mga pagbubuntis pagkatapos matanggap ang kumpirmasyon na ang sanggol ay may trisomiya 18, na binigyan ng mataas na panganib ng malubhang problema sa kalusugan at ang mababang posibilidad ng sanggol na nabubuhay pa ng sanggol. Ang iba ay nagpasiyang magpatuloy pa rin ang pagbubuntis, alinman dahil sa mga paniniwala laban sa pagpapalaglag o dahil sa isang mindset na gusto nilang mapansin ang oras sa sanggol kahit na ito ay maikli.
Walang "tamang" pagpipilian para sa kung ano ang gagawin sa sitwasyong ito. Ang mga magulang na nakaharap sa diagnosis ay dapat gawin kung ano ang nararamdaman ng tama para sa kanila.
> Pinagmulan:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 Foundation: Ano ang Trisomy 18?