Trisomy 16 at Mosaic Trisomy 16 sa Pagbubuntis
Kung natutunan mo na ang isang sanggol na nagamot mo ay may trisomy 16, o kung ikaw ay natututo tungkol sa papel kung ang abnormalidad ng kromosoma sa pagkakuha, ano ang kailangan mong malaman?
Kung, sa halip, natutunan mo na ang iyong sanggol ay maaaring may mosaic trisomy 16 pagkatapos ng chorionic villus sampling, isang amniocentesis, o isang karyotype na ginawa pagkatapos ng kapanganakan, ano ang kailangan mong malaman? Ano ang susunod na mangyayari at ano ang ibig sabihin nito sa pangmatagalan?
Kalamidad ng Chromosomal sa Pagdadalang-tao
Ang mga kromosomal na karamdaman ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng mga miscarriage sa unang tatlong buwan , na may mga pagtatantya ng mga karamdaman na ito na responsable para sa 50 hanggang 75 porsiyento ng lahat ng mga pagkapinsala. Ang mga trisomies, sa turn, ay ang pinaka-karaniwang paghahanap ng chromosome-kaugnay sa post-miscarriage testing.
- Pag-unawa sa mga Gen, DNA, at Chromosome
Trisomy 16 sa Miscarriage
Sa lahat ng trisomies (tinalakay sa ibaba), ang trisomy 16 ay tila ang pinaka-karaniwan, na nagaganap sa humigit-kumulang sa isang porsiyento ng lahat ng pregnancies. at nagkakaloob ng humigit-kumulang 10 porsiyento ng mga pagkapinsala. Mayroong iba't ibang mga uri ng trisomy 16; na may isang uri na ganap na hindi tugma sa buhay habang ang iba ay maaaring magresulta sa isang malusog na sanggol kung minsan. Mag-uusapan tayo tungkol sa iba't ibang mga uri ngunit una, dapat ipaliwanag kung ano ang ibig sabihin ng trisomy.
Ano ang Trisomy at Paano Nila Nangyari? -
Karaniwan, ang mga tao ay may 46 na chromosomes, na pinagsama-sama sa 23 pares.
Isang set ng 23 chromosomes ang nagmula sa ina at sa iba pang hanay mula sa ama. Ang karamihan sa mga pares (44) ng chromosomes ay itinuturing na "autosomes" at ang dalawa ay "chromosomes ng kasarian." Ang mga babae ay karaniwang may karyotype ng 46 XX at mga lalaki, 46 XY.
Kapag nahati ang mga selula upang bumuo ng mga itlog at tamud sa isang proseso na tinatawag na meiosis, isang kopya ng bawat kromosoma ang papunta sa isa sa dalawang itlog o dalawang tamud.
Kung minsan ang isang pagkakamali ay nangyayari, at ang dalawang chromosome ay pumupunta sa isang itlog o tamud at wala sa isa pa.
Kapag ang tamud at itlog pagkatapos ay pagsamahin (sa panahon ng pagpapabunga) ang zygote ay magtatapos sa alinman sa isang dagdag na chromosome (trisomy) o isang nawawalang kromosoma (monosomy).
Ang trisomy ay maaaring mangyari pagkatapos ng pagpapabunga. Bago ang dibisyon, ang mga selula ay doblehin ang kanilang mga chromosome upang magkaroon sila ng 92. Kapag nahati ang cell, ang bawat anak na babae na cell ay magkakaroon ng 46 na chromosome. Kung ang isang error ay nangyayari, ang isang cell ay maaaring magkaroon ng 47 chromosomes at ang isa ay may 45.
Mga Uri ng Trisomy 16
May tatlong uri ng trisomy: buong, bahagyang, at mosaic.
Buong trisomy 16 - Ang buong trisomy 16 ay nangangahulugan na ang lahat ng mga cell sa katawan ng sanggol ay apektado. Ang ganap na trisomy 16 ay hindi tugma sa buhay at halos lahat ng mga sanggol na may kondisyon ay nasawi sa unang tatlong buwan.
Mosaic trisomy 16 - Posible rin na magkaroon ng mosaic trisomy 16, ibig sabihin ang ilan sa mga selula ng katawan ay apektado habang ang ibang mga selula ay normal. Ang mosaik trisomy 16 ay maaaring magresulta mula sa trisomy sinusubukang iwasto ang sarili sa panahon ng cell division masyadong maaga sa pag-unlad sa pangsanggol, nag-iwan ng ilang mga cell apektado ngunit hindi iba. Ang Mosaicism ay karaniwang ipinahayag bilang isang porsyento.
Bahagyang trisomy 16 - posible rin, sa mga bihirang kaso, upang magkaroon ng isang pagbubuntis kung saan ang mga planta ng selula ay may ganap na trisomy 16 o mosaic trisomy 16 kahit na ang sanggol ay chromosomally normal.
Ito ay kilala bilang bahagyang trisomy 16.
Pag-unawa sa Karyotypes na may Trisomy 16
Ang isang normal na karyotype ay isinulat bilang 46 XX o 46 XY, na may trisomy na 47 XX o 47 XY.
Ang Trisomy 16, ay isinulat bilang 47 XX +16 para sa isang babae, o 47 XY +16 para sa isang batang lalaki (na may +16 na nagpapahiwatig na ang trisomy ay nagsasangkot sa ika-16 kromosom.)
Ang Mosaic trisomy ay isusulat bilang isang porsyento, halimbawa sa isang batang lalaki ay maaaring nakasulat na 47 XY +21/46 XY na may porsyento na ibinigay sa isang bilang ng mga selula na 47 XY +16 at ang bilang na 46 XY.
Diagnosis ng Trisomy 16
Ang isang diagnosis ng trisomy 16 ay maaaring gawin pagkatapos ng isang pagkakuha, o sa kaibahan, ay matatagpuan sa panahon ng pagbubuntis bilang isang resulta ng prenatal pagsubok.
Ang buong trisomy 16 ay maaaring masuri bilang sanhi ng pagkakuha kung ang mga magulang ay mangolekta ng tissue at pagsubok para sa mga chromosomal abnormalities sa isang pagkakuha ay tapos na.
Ang trisomy 16 o mosaic trisomy 16 ay maaari ding masuri sa panahon ng pagbubuntis sa pamamagitan ng chorionic villus sampling ( CVS ) o amniocentesis .
Ano ang isang Trisomy 16 Diagnosis Matapos ang Miscarriage Nangangahulugan para sa Iyo
Buong trisomy 16 halos palaging mga resulta sa unang-trimester miscarriage. Kung nasabihan ka na ang trisomy 16 ay ang sanhi ng iyong kabiguan, dapat mong malaman na ang kabiguan ay hindi iyong kasalanan at ang mga pagkakataon ng kabiguan sa isang kasunod na pagbubuntis ay mababa. Hanggang sa 85 porsiyento ng mga kababaihan na may kasamang trimester sa unang buwan ay nagpapatuloy na magkaroon ng normal na pagbubuntis sa susunod na pagbubuntis.
Trisomy 16 Diyagnosis Ginawa sa panahon ng CVS o Amniocentesis
Kung ikaw ay kasalukuyang buntis at nakatanggap ng mga resulta ng CVS o amniocentesis na nagpapakita ng mga selula na apektado ng trisomy 16, ganap na normal na matakot o nalilito. Gayunpaman, dapat mong malaman, gayunpaman, malamang na ang sanggol ay may ganap na trisomy 16 kung ang iyong pagbubuntis ay umunlad sa unang trimester-ang sanggol ay maaaring magkaroon ng mosaic trisomy 16 o ang trisomy ay maaaring nakakulong sa inunan.
Mosaic Trisomy 16 Sa panahon ng Pagbubuntis
Ang pagdadala ng sanggol na may mosaic trisomy 16 ay nagdadala ng mas mataas na panganib ng mga komplikasyon, at mahalaga na makita ang isang obstetrician na dalubhasa sa mga high-risk pregnancies upang makatulong na subaybayan ang iyong pagbubuntis. Ang pagbubuntis na may trisomy 16 ay nagdadala ng mas mataas kaysa sa average na saklaw ng:
- Intrauterine growth retardation
- Ang pagbubuntis ng hypertension (preeclampsia o toxemia)
- Paghahatid ng C-seksyon
- Ang pagpasok sa intensive care unit ng Neonatal pagkatapos ng paghahatid
Congenital Anomalies sa mga Sanggol na may Mosaic Trisomy 16 o Placental Trisomy 16
Walang maraming pananaliksik sa mga kinalabasan para sa alinman sa mosaic trisomy 16 o trisomy 16 ng inunan (bahagyang trisomy 16), ngunit ang pananaliksik na magagamit ay nagpapahiwatig na apektadong mga sanggol ay karaniwang hindi nagdurusa ng malubhang komplikasyon.
Kabilang sa mga sanggol na ipinanganak na may trisomy 16, ang mga epekto sa kalusugan ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa antas ng mosaicism. Minsan ang mga sanggol ay ipinanganak na walang katibayan ng anumang mga abnormalidad habang ang iba ay maaaring magkaroon ng isang katangian na hanay ng mga problema sa kalusugan. Halos 60 porsiyento ng mga batang ito ay magkakaroon ng katibayan ng hindi bababa sa ilang mga anomalya sa katutubo na maaaring kabilang ang:
- Mga depekto sa puso (congenital heart disease) - May kakulangan ng ventricular septal sa halos 17 porsiyento ng mga sanggol at atrial septal defect (ASD) sa humigit-kumulang na 10 porsiyento.
- Hypospadias - Hypospadias ay isang kondisyon kung saan ang pagbubukas ng male urethra ay hindi sa dulo ng titi kundi sa isang lugar sa kahabaan ng baras.
- Mukha deformities tulad ng isang maikling leeg, mataas na noo, at / o isang tulis ilong.
- Mga abnormalidad sa paghinga tulad ng maliit (hypoplastic) baga.
- Mga kapansanan ng musculoskeletal tulad ng scoliosis.
- Kognitibong pagpapahina o pag-unlad na pagkaantala, ngunit ito ay eksepsyonal.
Pangmatagalang Kinalabasan ng mga Bata na May Mosaic Trisomy 16
Sa kabila ng mga komplikasyon ng pagbubuntis at isang insidente ng congenital anomalies na malapit sa 60 porsiyento, isang 2017 ang nagsiwalat ng paghimok ng impormasyon tungkol sa pangmatagalang kalusugan ng mga bata na may mosaic trisomy 16. Sa mga batang may edad na may trisomy 16, 80 porsiyento ay maaaring dumalo sa mga pangunahing klase . Ang mga pag-aaral na nakatingin sa pisikal na kalusugan, sikolohikal na kalusugan, at kalidad ng buhay ay nakapagpapatibay, na nagpapakita na ang karamihan sa mga bata ay nakapuntos sa pagitan ng 80 at 90 sa isang 100 punto na sukat ng pinakamainam na kalidad ng buhay.
Pamamahala ng mga Pregnancy na may Mosaic Trisomy 16
Tulad ng nabanggit sa itaas, mayroong maraming mga komplikasyon sa pagbubuntis na mas karaniwan sa isang sanggol na may trisomy 16. Ang pagkakaroon ng isang perinatologist o obstetrician na dalubhasa sa high-risk pregnancies ay mahalaga.
Ang pag-aaral tungkol sa kondisyon ay maaaring makatulong sa iyo na maghanda, lalo na ang pag-aaral na ang karamihan ng mga bata na ipinanganak na may mosaic trisomy 16 ay nagpapatuloy na magkaroon ng mahusay na pisikal at sikolohikal na kalusugan habang lumalaki sila.
Ang nakikita ng isang propesyonal sa kalusugan ng isip na pamilyar sa mga chromosomal abnormalities ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang din, kapwa upang mapalakas ang katotohanan na wala kang ginawa na naging sanhi ng kondisyon, at upang matulungan kang ayusin sa pagkakaroon ng isang bata na maaaring magkaroon ng ilang mga anomalya.
Pag-aaral Tungkol sa Trisomy 16 at Genetic na Pagpapayo Matapos ang Pagdaramdam
Anuman ang anumang pag-aaral o hula, normal na magalit at may mga katanungan kapag nagpapakita ng mga pagsubok na maaaring may mga problema sa iyong sanggol. Kung natutunan mo na ang isang sanggol na nagamot mo ay may trisomy 16, ang genetic counseling ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Tulad ng pagdadala ng mga bata na may mosaic trisomy 16 ay random, ang pagkakaroon ng isang kabiguan na may kaugnayan sa trisomy 16 sa sanggol ay hindi isang bagay na iyong dulot.
Iba Pang Human Trisomies
Maraming iba't ibang trisomiya ng tao, ang ilan ay hindi katugma sa buhay at iba pa. Marahil ang pinakamahusay na kilala ay Down syndrome (trisomy 21). Tulad ng trisomy 16, ang karamihan sa mga trisomies na ito ay random na mga aksidente at hindi malamang na muling magsimula sa mga pagbubuntis sa hinaharap.
Bottom Line sa Trisomy 16, Miscarriage, at Births
Na may ganap na trisomy 16, ang pagkakuha ng trangkaso ay kadalasang nangyayari sa panahon ng unang tatlong buwan, at ang kalagayan ay hindi tumutugma sa buhay. Habang ang pag-aaral tungkol sa diagnosis na ito ay nakakasakit ng damdamin, maaari itong maging tiwala sa ilang mga magulang upang mapagtanto na wala silang nagawa upang maging sanhi ng disorder, at ang pagkakataon na magkaroon ng Trisomy 16 sa isa pang pagbubuntis ay hindi pangkaraniwan.
Sa mosaic trisomy 16, ang balita ay mukhang mas nakapagpapatibay kaysa sa naisip sa nakaraan. Mayroong tiyak na mga komplikasyon sa pagbubuntis na may fetus na may trisomy 16, at mayroong isang mataas na saklaw ng congenital anomalies, ngunit ang pangmatagalang pisikal, intelektwal, at sikolohikal na kalusugan ng mga batang ito ay kadalasang napakagaling.
Pinagmulan
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., at P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism sa Chorionic Villus Sampling at Amniocentesis na may Normal Physical and Intellectual Outcome. Pangsanggol at Therapy ng Fetal . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. at B. Rerkamnuaychoke. Intrauterine Growth Retardation na may Trisomy 16 Mosaicism. Mga Ulat ng Kaso sa Mga Genetika . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, at Waldo E. Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th Edition. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. I-print.
- Sparks, T., Thao, K., at M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Ano ang mga Obstetric at Pangmatagalang Kinalabasan ng Bata? . Mga Genetika sa Medisina . 2017 Abril 6. (Epub nangunguna sa pag-print).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., at J. Jonsson. Unang-Trimester Detection of Trisomy 16 Paggamit ng Combined Biochemical at Ultrasound Screening. Prenatal Diagnosis . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Reference ng Home Genetics. Chromosome 16. Na-update 0404/17.