Ang Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) ay isang paraan upang i-screen para sa ilang mga genetic disorder sa pamamagitan ng pagtingin sa dugo ng ina. Maaari mo ring marinig ito na tinatawag na noninvasive prenatal screening (NIPS). Ang mga ito ay ang parehong bagay. Ang mga pagsubok sa trabaho sa pamamagitan ng paghahanap ng isang maliit na halaga ng DNA ng sanggol na circulates sa daloy ng dugo ng ina, na kilala bilang cell libreng DNA o cfDNA. Ang dugo ay nakuha sa parehong paraan tulad ng anumang iba pang mga lab na trabaho ay inilabas at ipinadala sa isang lab sa screen para sa isang iba't ibang mga genetic disorder.
Mayroong ilang mga pagsubok na inaalok-kung saan ang pagsubok na iyong inaalok ay depende sa lab na karaniwang ginagamit ng iyong practitioner. Ang ilan sa mga pangalan ng pagsubok ay kinabibilangan ng:
- Harmony
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Sino ang Dapat Gawin Ito?
Ang American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ngayon ay nagrekomenda ng genetic testing sa pamamagitan ng alinman sa screening (NIPT) o pagsusuri ng diagnostic (amniocentesis o chorionic villus sampling), para sa bawat buntis.
Kung inirerekomenda ng iyong doktor ang screening para sa iyo, huwag mag-alala. Ito ay hindi kinakailangan dahil siya ay naghihinala ng isang bagay na mali. Ayon sa kaugalian, ang mga uri ng pagsusulit at screening na ito ay inirerekomenda lamang para sa mga kababaihan na mahigit sa tatlumpu't limang taong gulang o may kasaysayan ng pamilya ng isang genetic disorder. Ang rekomendasyon pagkatapos ay pinalawak upang isama ang mas lumang mga ama. Ngayon ang screenings ay mas ligtas at mas madaling magagamit, kaya mas malawak na inirerekomenda ang mga ito.
Ang isang bagay na hindi iniisip ng ilang pamilya ay ang mangyayari kung positibo ang pagsusulit, na nagpapahiwatig na ang iyong pagbubuntis ay nasa mas mataas na panganib para sa isang problema sa genetiko.
Ito ay tiyak na isang talakayan na hinihikayat ka naming magkaroon ng iyong practitioner at iyong kasosyo. Ang isang bagay na mahalagang matandaan ay ang mga pagsubok na ito ay itinuturing na isang screening test, ibig sabihin ay maaari lamang nilang sabihin sa iyo ang tungkol sa isang mas mataas na peligro ng iyong sanggol na may genetic na isyu, hindi kinakailangan ang tiyak na presensya ng mga isyu sa genetiko. Kailangan mong magkaroon ng diagnostic test para sa isang tiyak na sagot tungkol sa katayuan ng genetic ng iyong sanggol.
Tandaan na kung ikaw ay napakataba o may labis na labis, may mas mataas na panganib na ang pagsubok ay hindi gagana para sa iyo, ibig sabihin walang resulta ang ibinigay. Nangangahulugan ito na maaaring hindi ito ang pinakamahusay na screening para sa iyo kung ikaw ay higit sa dalawang daan at limampung libra. Ang NIPT ay maaari ring magkaroon ng mga limitasyon kung ikaw ay buntis na may twins o iba pang multiples.
Kailan Mo Gawin Ito?
Maaari mong simulan ang paggamit ng mga pagsusulit sa NIPT nang maaga sa ikasiyam na linggo ng iyong pagbubuntis. Sa isip, ang talakayang ito ay magaganap sa lalong madaling panahon sa pagbubuntis, kabilang ang iyong unang pagbisita sa prenatal . Ang oras na ito ay nagbibigay sa iyo ng mas maraming oras upang talakayin kung ano ang iyong mga pagpipilian para sa screening ay batay sa iyong medikal at familial history, pati na rin ang isang pagkakataon upang samantalahin ang unang trimester screening pagkakataon, tulad ng nuchal fold pagsubok sa ultratunog.
Ano ba ang Screen For?
Ang mga screening na ito ay naghahanap lamang ng pinakakaraniwang mga karamdaman ng genetic. Tandaan na may mayroong maraming iba't ibang mga tatak ng magagamit na NIPT, ang bawat isa ay maaaring magkaroon ng isang bahagyang naiibang panel ng kung ano ang hinahanap nito sa lab. Narito ang pinaka-malamang na kasama sa pagsusulit:
- Down Syndrome (trisomy 21)
- Edwards Syndrome (trisomy 18)
- Patau Syndrome (trisomy 13)
Mayroon ding iba pang mga bagay na sasabihin sa iyo ng ilang NIPT.
Maaari itong isama ang katayuan ng iyong sanggol na Rh , ang sex ng iyong sanggol, atbp. Kahit na maaaring mag-iba ang mga ito depende sa pagsubok na ginagamit ng iyong practitioner.
Gaano Ito Tumpak?
Kung titingnan mo ang mga advertisement para sa at mga indibidwal na laboratoryo na gumagawa ng isang partikular na pagsubok, kadalasan ay iniisip nila ang mataas na antas ng katumpakan. Ito ay nakaliligaw para sa karamihan ng mga tao dahil ang pagsubok na ginawa upang tingnan ang katumpakan ay ginawa sa isang populasyon na may mas mataas na antas ng mga problema sa genetiko. Nangangahulugan ito na hindi ito maaaring maging relatable sa pangkalahatang populasyon ng mga buntis na kababaihan. Hindi rin namin nasasabi sa iyo kung gaano man malamang ang iyong sanggol ay tunay na magkaroon ng isang genetic na problema kung mayroon kang isang positibong pagsusuri sa pagsusulit.
Ano ang Pagkatapos ng NIPT?
Kung mayroon kang isang NIPT test na bumalik na nagpapahiwatig na ang iyong sanggol ay maaaring magkaroon ng isang genetic na problema, ikaw ay pinapayuhan. Ang pagpapayo na ito ay kadalasang kinasasangkutan ng isang diskusyon sa haba ng isang genetic na tagapayo na dumadaan sa iyong personal at medikal na kasaysayan at nagpapaliwanag kung anong iba pang mga pagsubok ang magagamit. Maaga sa pagbubuntis, ang paggamit ng chorionic villus sampling (CVS) ay ginagamit at pagkatapos ng pagbubuntis ng labing-apat na linggo, maaari mo ring gawin amniocentesis.
Ang mga ito ay itinuturing na mga diagnostic test kaysa sa mga pagsusulit sa screening. Nangangahulugan ito na talagang magkakaloob sila ng diagnosis sa halip na ipahiwatig lamang kung ano ang panganib sa pagkakaroon ng isang sanggol na may problema sa genetiko. Ang mga pagsusulit ay mas tumpak, ngunit may maliit na panganib sa pagbubuntis. Sa isang nakaranasang tagapagkaloob, ang panganib ng isang pagkalaglag pagkatapos ng mga pagsusulit na ito ay 0.1 hanggang 0.3 porsiyento ayon sa ACOG. Ang panganib na ito ay independiyente sa diagnosis ng genetic anomaly.
Iba Pang Pagsubok ng Genetic
Mahalagang tandaan na hindi NIPT ang screen para sa mga depekto ng neural tube tulad ng spina bifida o anencephaly. Samakatuwid, ang pangalawang trimester screening na may ultrasound at / o maternal serum alpha feto-protein (MSAFP) ay dapat pa ring ihandog sa mga magulang. Ang ilang mga magulang ay maaaring mag-opt upang laktawan ang mga pagsusulit ng genetic screening, mas gusto na dumiretso sa mga diagnostic test, para sa iba't ibang mga kadahilanan. Ang pakikipag-usap sa iyong doktor o komadrona tungkol sa iyong mga kagustuhan, ang iyong medikal na kasaysayan, at iba pang mga kadahilanan kabilang ang kung ano ang iyong gusto o hindi gagawin kung nakatanggap ka ng diagnosis ng isang genetic disorder, makakatulong sa iyo na magkaroon ng pag-uusap at piliin ang tamang landas para sa iyo at sa iyong pamilya.
Pagpili para sa Walang Genetic Testing
Ang ilang mga pamilya ay magkakaroon din ng desisyon na laktawan ang genetic testing, kung ito man ay isang screening test o isang diagnostic test. Ang iyong practitioner ay hindi dapat subukan na pilitin ka sa paggawa ng isa pang pagpipilian, ngunit dapat talakayin ang tungkol sa mga benepisyo at mga panganib ng lahat ng mga opsyon. Ang ACOG, ang American Academy of Nurse Midwives (ACNM), at iba pang mga medikal na organisasyon ay sumusuporta sa iyong karapatang tumanggi sa pag-screen ng genetic at pagsubok.
> Pinagmulan:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Non-invasive prenatal testing: isang pagsusuri ng internasyonal na pagpapatupad at mga hamon. Int J Womens Health. 2015; 7: 113-126. Nai-publish online 2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Opinyon ng Komite No. 640: Screening ng cell-free para sa pangsanggol na aneuploidy. Obstetrics & Gynecology. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG pahayag sa noninvasive prenatal screening para sa fetal aneuploidy. Genet Med 15: 395-398; mag-advance online publication, Abril 4, 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Society para sa Maternal-Fetal Medicine Publications Committee. # 36: Prenatal aneuploidy screening gamit ang cell-free DNA. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.