Maaaring humantong sa mga depekto o pagkakuha ang genetic aberrasyon
Ang isang chromosomal abnormality ay nangyayari kapag ang isang sanggol ay may alinman sa hindi tamang bilang ng mga chromosome o chromosome na structurally flawed. Ang mga abnormalidad na ito ay maaaring isalin sa pagpapaunlad ng mga depekto sa kapanganakan, mga karamdaman tulad ng Down syndrome, o pagkalaglag.
Pag-unawa sa Mga Gene at Chromosome
Ang iyong katawan ay binubuo ng mga selula. Sa gitna ng bawat cell ay isang nucleus, at sa loob ng nucleus ay mga chromosome.
Mahalaga ang mga kromo dahil naglalaman ang mga ito ng mga gene na tumutukoy sa iyong mga pisikal na katangian, uri ng iyong dugo, at kahit na kung paano madaling kapitan ikaw ay maging sa ilang mga sakit.
Ang bawat cell sa katawan ay kadalasang naglalaman ng 23 pares ng chromosomes - 46 sa lahat - bawat isa ay naglalaman ng halos 20,000 hanggang 25,000 mga gene. Kalahati ng iyong mga chromosome ay nagmula sa itlog ng iyong ina at kalahati ay nagmula sa tamud ng iyong ama.
Sa 23 pares ng chromosomes, ang unang 22 pares ay tinatawag na autosomes. Samantala, ang huling dalawang chromosome ay tinatawag na allosomes. Kilala rin bilang sex chromosomes, tinutukoy ng allosomes ang kasarian at sekswal na katangian ng isang indibidwal. Ang isang babae ay may dalawang X chromosome (XX) habang ang isang lalaki ay may X at isang kromosoma Y (XY).
Kalamidad ng mga Chromosomal at Pagkapinsala
Ang mga kromosomang abnormalidad ay isa sa pangunahing sanhi ng pagkakuha sa panahon ng unang tatlong buwan. Sa maagang pagkalaglag, maaaring maiwasan ng mga pagkakamali ng chromosomal ang isang sanggol mula sa pagbuo ng normal.
Kapag nangyari ito, ang immune system ay madalas na tumugon sa pamamagitan ng spontaneously pagtatapos ng pagbubuntis.
Sinasabi ng pananaliksik na ang mga chromosomal abnormalities ay nasa likod ng 60 hanggang 70 porsiyento ng mga miscarriages sa unang pagkakataon. Sa karamihan ng mga kaso, ang error ay isang random na anomalya, at ang babae ay magkakaroon ng normal na kasunod na pagbubuntis.
Ang isang malaking bilang ng mga miscarriages ay sanhi ng isang uri ng disorder kung saan mayroong tatlong kopya ng isang kromosom sa halip ng dalawa. Ito ay tinatawag na isang trisomy. Ang mga halimbawa ng trisomy 16 at trisomy 9 , na magkakasama ay nagkakaroon ng 13 porsiyento ng lahat ng mga miscarriages sa unang tatlong buwan.
Sa ibang mga kaso, ang isang chromosomal abnormality ay maaaring humantong sa isang bihirang kondisyon na tinatawag na isang molar pagbubuntis . Sa panahon ng pagbubuntis ng molar, ang mga tisyu na sinadya upang maging isang fetus sa halip ay nagiging abnormal na paglago sa matris. Mayroong dalawang uri ng pagbubuntis ng molar:
- Ang isang kumpletong pagbubuntis ng molar ay sanhi kapag ang itlog ay walang genetic na impormasyon. Gumagawa ito ng inunan na mukhang isang kumpol ng mga ubas na walang kasamang fetus.
- Ang isang bahagyang paggamot ng molar ay nangyayari kapag ang isang itlog ay binubuan ng dalawang sperm. Ito ay nagdudulot ng pagbuo ng isang embryo na malubhang napinsala at karaniwan ay hindi nakataguyod.
Down Syndrome at Iba Pang Mga Hindi Karaniwang Chromosomal
Ang isa sa mga pinaka-kilalang chromosomal disorder ay Down syndrome na dulot ng isang dagdag na kopya ng isang chromosome na tinatawag na chromosome 21. Ito ay para sa kadahilanang ito na tinutukoy din natin ang disorder bilang trisomy 21.
Ang ilan sa mga karaniwang katangian ng Down Syndrome ay maliit na tangkad, isang pataas na mata sa mata, mababang tono ng kalamnan, at isang malalim na tupi sa gitna ng palad.
Isa sa bawat 691 na sanggol sa US ay ipinanganak na may Down syndrome.
Ang dahilan para sa disorder sa hindi lubos na malinaw, ngunit nakilala ng mga siyentipiko, bukod sa iba pang mga bagay, isang pangkaraniwang ugnayan sa pagitan ng mas matandang edad ng ina at isang pag-unlad ng sindrom. Ang panganib ay ipinakita upang madagdagan ang exponentially bilang isang babae edad, mula sa isa sa 1,500 sa edad na 20 sa isa sa 50 sa pamamagitan ng edad na 43.
Bilang karagdagan sa trisomy 21, may mga iba pang mga disorder na may kaugnayan sa pagkakaroon ng isang dagdag na kromosomo. Pinuno sa kanila:
- Ang Trisomy 18, na kilala rin bilang Edwards syndrome, ay nangyayari sa isa sa bawat 2,500 pagbubuntis at tungkol sa isa sa bawat 6,000 na mga kapanganakan sa US Ang disorder na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababang timbang ng kapanganakan, isang maliit na di-normal na ulo na hugis, at iba pang mga nabubulok sa katawan na mga depekto. Ang Edwards syndrome ay walang paggamot at kadalasang nakamamatay bago ipanganak o sa loob ng unang taon ng buhay.
- Ang Trisomy 13, na kilala rin bilang Patau syndrome, ay maaaring maging sanhi ng malubhang kapansanan sa intelektwal pati na mga depekto sa puso, kulang sa paningin ng mga mata, sobrang mga daliri o paa, lamat na lip, at abnormalidad sa utak o spinal cord. Ang Patau syndrome ay nangyayari sa isa sa bawat 16,000 na kapanganakan, na ang mga sanggol ay karaniwang namamatay sa loob ng unang araw o linggo ng buhay.
- Ang Klinefelter syndrome, na kilala rin bilang XXY syndrome, ay resulta ng sobrang kromosomang X sa mga lalaki. Ito ay nauugnay sa mataas na antas ng sterility at sexual dysfunction. Karaniwan itong hindi napapansin hanggang sa pagbibinata kung ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahina na kalamnan, mataas na tangkad, maliit na katawan na buhok, at maliit na pag-aari.
Sa kabaligtaran, ang pagdaragdag ng dagdag na Y sa mga lalaki (XYY) o isang dagdag na X sa mga babae (XXX) ay hindi nagreresulta sa anumang partikular na pisikal na katangian o mga alalahanin sa kalusugan. Habang ang ilan sa mga batang ito ay maaaring magkaroon ng mga kahirapan sa pag-aaral, kadalasang lumalaki sila at nakagagaling ng mga bata.
Pagsubok ng Chromosomal
Sa pagtatapos ng iyong unang trimester, maaari mong piliin na magkaroon ng isang screening test na maaaring magbigay sa iyo ng posibilidad ng iyong sanggol na may chromosomal abnormality. Ang pagsubok ay batay sa iyong edad at maaaring isama ang isang ultratunog, mga pagsusuri sa dugo, amniocentesis , at iba pang mga minimally invasive na pagsusulit. Ito ay karaniwang ginagawa sa paligid ng linggo ng 15 ng iyong pagbubuntis.
> Pinagmulan:
> National Human Genome Research Institute: National Institutes of Health. "Mga Kalamidad ng Chromosomal." Bethesda, Maryland; na-update Enero 6, 2016.