Karamihan sa mga live na ipinanganak na sanggol na may ganitong chromosomal disorder ay may mosaic trisomy 9
Ang Trisomy 9 ay isang bihira at kadalasang nakamamatay na chromosomal na hindi normal na nangyayari sa humigit-kumulang 2.5 porsiyento ng kusang pagpapalaglag-pagbubuntis ng pagbubuntis na nangyari bago ang ika-20 linggo ng pagbubuntis.
Katulad ng trisomy 21 (na kilala rin bilang Down syndrome), ang trisomy 9 ay nangyayari kapag mayroong tatlong kopya ng kromosomo 9 na nasa mga selula ng sanggol, kumpara sa dalawang kopya.
Di-tulad ng trisomy 21, bagaman, ang trisomy 9 ay mas kakaiba, humahantong sa mas malalang pagpapakita, at may mas mababang rate ng kaligtasan.
Ano ang Uri ng Trisomy 9?
May tatlong uri ng trisomy 9:
- Buong trisomy 9: Ang lahat ng mga selula sa katawan at inunan ng sanggol ay may tatlong kopya ng kromosomang 9.
- Bahagyang trisomy 9: Mayroong dalawang buong kopya ng ikasiyam na kromosomo kasama ang isang karagdagang kopya ng bahagyang.
- Mosaic trisomy 9: Ang trisomy ay naroroon sa ilan sa mga selula ng katawan habang ang ibang mga selula ay may isang normal na hanay ng mga chromosome.
Ang buong trisomy 9 ay halos palaging nakamamatay, na ang karamihan ay namamatay sa unang tatlong buwan. Habang ang karamihan sa mga live birth na sanggol ay may mosaic trisomy 9, maraming namamatay sa pagkabata dahil sa mga problema sa kalusugan na dulot ng disorder. Iyon ay sinabi, may mga ilan na nakataguyod makalipas ang higit sa unang taon ng buhay.
Ang bahagyang trisomy 9 ay maaaring hindi makakaapekto sa buhay ng sanggol sa pag-asa, ngunit ang apektadong mga sanggol ay maaaring magkaroon ng isang hanay ng mga pangkaraniwang problema sa kalusugan at pag-unlad.
Ano ang mga Palatandaan o Sintomas ng Trisomy 9?
Ang mga palatandaan at sintomas na nasa trisomy 9 ay variable. Ang mga karaniwang natuklasan sa ultrasound ay kinabibilangan ng fetal defects sa puso at malformations sa utak at spinal cord.
Ang iba pang mga potensyal na palatandaan at sintomas na nauugnay sa trisomy 9 ay kadalasang kasama ang
- katangian ng pangmukha na mukha (maliit na ulo, malawak na ilong na may mapurol na tip, lamat na lamat at / o panlasa, maliit na panga, mababa ang tainga, maliliit na mata at / o talukap-mata na mga tiklop na pahilig pataas
- mga problema sa pangitain
- pinagsamantalahan ang mga kasukasuan
- kakulangan sa pag-aari ng pag-aari
- mga hindi nasusubok na pagsusuri sa mga lalaking sanggol
- bato cysts
- pagpapakain at paghinga paghinga pagkatapos ng kapanganakan
- kabiguang umunlad
- maikling tangkad
- mga problema sa pangitain
- variable cognitive disabilities at developmental delay
Ano ang Nagdaragdag ng Pagkakataong Babae ng pagkakaroon ng Sanggol na may Trisomy 9?
Ang mga mananaliksik ay hindi nakilala ang anumang mga panganib na kadahilanan para sa trisomy 9, maliban kung mayroong isang link na may advanced na edad ng ina, tulad ng trisomy 21. Kung hindi man, ang kalagayan ay lilitaw nangyari nang random. Ang tanging pagbubukod ay kung ang isang magulang ay may isang kondisyon na kilala bilang balanseng translocation na nakakaapekto sa chromosome 9, na maaaring madagdagan ang panganib ng pagkakaroon ng sanggol na may bahagyang trisomy 9. Gayunman, ang bahagyang trisomy 9 ay medyo bihirang, kumpara sa iba pang mga uri.
Paano nasusulat ang Trisomy 9?
Maaaring masuri ang Trisomy 9 kasunod ng pagkalaglag. Posible rin na matanggap ang diagnosis sa panahon ng pagbubuntis sa pamamagitan ng alinman sa chorionic villus sampling ( CVS ) o amniocentesis . Sa placental tissue mula sa isang CVS o pangsanggol na mga selula mula sa isang amniocentesis, ang mga doktor ay maaaring mag-order ng karyotype, na isang larawan ng chromosome ng sanggol. Minsan ang diyagnosis ay hindi ginawa hanggang ang isang sanggol ay ipinanganak, at isang karyotype ay iniutos para sa pagkumpirma.
Isang Salita Mula sa Verywell
Ito ay nakakatakot at nakakalito upang masabihan na ang iyong sanggol ay may genetic disorder, gaano man kalubha ang kalagayan. Kung nagkakamali ka ng isang sanggol na may trisomy 9, dapat mong malaman na ang kabiguan ay hindi iyong kasalanan, at ang mga posibilidad ay mababa na ang iyong susunod na pagbubuntis ay maaapektuhan. Nakalulungkot, ang mga sakit sa trisomy ay isa lamang sa mga bagay na nangyayari kung minsan.
Kung ikaw ay kasalukuyang buntis at pagsubok sa prenatal na natagpuan trisomy 9, mahalaga na makipag-usap sa isang bihasang genetic na tagapayo o geneticist. Walang lunas para sa trisomy 9, at ang paggamot ay nakasalalay sa mga natatanging mga palatandaan at sintomas ng sanggol.
> Pinagmulan:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Ulat ng isang kaso na may trisomy 9 mosaicism. Iran J Med Sci . 2016 Mayo; 41 (3): 249-52.
> NIH. Impormasyon sa Sentro ng Genetic at Bihirang Sakit. (2015). Mosaic trisomy 9.
> Schwendenmann WD et al. Sonographic findings sa trisomy 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Bagong ulat ng dalawang pasyente na may mosaic trisomy 9 na nagtatanghal ng mga hindi pangkaraniwang tampok at mas mahabang kaligtasan. Sao Paulo Med J. 2011 Disyembre 129 (6): 428-32.