Ang Trisomy 13, na tinatawag ding Patau syndrome, ay isang genetic defect na kinasasangkutan ng chromosome 13. Karamihan sa mga tao ay mayroong 23 na pares ng kromosoma, ngunit ang mga taong may Patau syndrome ay may dagdag na kopya ng ikalabintatlo na kromosom. Ang Trisomy 13 ay isang malubhang genetic syndrome, at ang karamihan ng mga sanggol na may Patau syndrome ay namatay bago ipanganak o sa loob ng unang linggo ng buhay.
May 3 uri ng trisomy 13:
- Buong trisomy: Karamihan sa mga kaso ng trisomy 13 ay ganap na trisomies. Sa buong trisomies, ang bawat cell sa katawan ay naglalaman ng tatlong kopya ng chromosome 13.
- Bahagyang trisomy: Ang mga pasyente na may mga bahagyang trisomies ay walang dagdag na kopya ng chromosome 13. Sa halip, mayroon silang dagdag na bahagi ng kromosoma na naka-attach sa ibang chromosome sa kanilang mga selula.
- Mosaic: Ang mga pasyente na may trisomy 13 mosaic ay may isang buong dagdag na kopya ng chromosome 13, ngunit lamang sa ilan sa mga selula ng katawan.
Ang Trisomy 13 ay karaniwang sanhi ng isang pagkakamali sa dibisyon ng cell. Kahit na ang panganib ng pagkakaroon ng sanggol na may trisomy 13 ay mas mataas sa mga mas lumang mga ina, hindi ito minana at hindi maaaring maipasa sa mga pamilya. Ang tanging pagbubukod ay ang bahagyang trisomy 13, na maaaring minana. Ang sinumang pamilya na may kasaysayan ng trisomy 13 ay dapat magkaroon ng genetic counseling.
Mga sintomas ng Patau Syndrome
Dahil ang dagdag na kromosoma ay nasa buong katawan, ang trisomy 13 ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa maraming mga sistema ng katawan.
Ang ilang mga sintomas ng trisomy 13 ay maaaring tratuhin ng gamot o operasyon, ngunit ang iba ay hindi malulunasan. Kabilang sa mga sintomas ang:
- Hindi pa panahon kapanganakan: Maraming trisomy 13 pregnancies pagtatapos sa pagkakuha o patay na panganganak. Ang mga sanggol na ipinanganak na buhay ay kadalasang ipinanganak ng maaga, na may average na gestational na edad na 29 na linggo. Ang mga sanggol na ito ay dapat labanan ang mga komplikasyon ng prematurity pati na rin ang iba pang sintomas ng trisomy 13.
- Mga pang-abnormal na pangmukha: Maraming mga sanggol na may trisomy 13 ay ipinanganak na may isang lamat na lamat at / o isang lamat na talino. Ang mga mata ay maaaring itakda nang magkasama at maaaring magkasama upang bumuo ng isang mata. Ang mga tainga ay maaaring maging mababang hanay, at ang mga problema sa balat sa anit (cutis aplasia) ay karaniwan.
- Mga problema sa puso: Ang mga depekto sa puso ay karaniwan sa mga sanggol na may trisomy 13. Mga butas sa pagitan ng mga silid ng puso (ventricular septal depekto at atrial septal defect) at patent ductus arteriosus ay maaaring parehong matatagpuan sa trisomy 13.
- Mga problema sa utak: Sa ilang mga bata na may trisomy 13, ang harap ng utak ay hindi nahahati ng maayos. Ito ang nagiging sanhi ng maraming mga problema sa mukha na nauugnay sa disorder. Ang mga batang may Patau syndrome ay may malubhang kapansanan sa isip at maaaring magkaroon ng mga seizure.
- Mga problema sa gastrointestinal: Ang mga problema sa GI sa mga batang may trisomy 13 ay maaaring kabilang ang mga umbilical hernias at inguinal hernias. Ang mga omphaloceles, kung saan ang bahagi ng mga bituka ay nasa labas ng katawan, ay nangyayari sa ilang mga kaso.
- Mga problema sa kalansay: Ang mga sanggol na may Patau syndrome ay maaaring magkaroon ng mga dagdag na daliri o daliri ng paa, mga kamay na clenched, o misshapen (rocker-bottom) na mga paa.
- Mga problema sa paghinga: Ang mga sanggol na ipinanganak na may trisomy 13 ay kadalasang may problema sa paghinga, o may mga panahon kapag huminto sila sa paghinga (apnea).
Paano Madalas Gumagawa ng mga Sanggol na May Trisomy 13 Mabuhay?
Ang Trisomy 13 ay isang malubhang disorder.
Karamihan sa mga sanggol na may trisomy 13 ay namatay sa loob ng unang linggo, at ang average na habang-buhay ay tungkol sa 5 araw. Mga 10% ang nakatira sa kanilang unang kaarawan. Ang mga sanggol na mas mabigat sa kapanganakan at may mosaic o bahagyang trisomies ay maaaring mas malamang na mabuhay.
Bagaman ang trisomy 13 ay itinuturing na isang nakamamatay na karamdaman na hindi katugma sa buhay, ang modernong gamot ay nagdaragdag ng buhay at kalidad ng buhay ng ilang mga bata na may Patau syndrome. Depende sa kalubhaan ng iba pang mga sintomas, ang pagtitistis ay maaaring makatulong sa pag-aayos ng mga depekto sa puso o GI o pag-aayos ng isang lamat. Ang angkop na medikal na paggamot ay nakatulong sa maraming mga bata na may trisomy 13 upang maging isang mahusay na kagalakan sa kanilang mga pamilya para sa maraming mga taon.
Kung ang iyong sanggol ay may trisomy 13, hindi mo kailangang harapin ang syndrome na ito. Ang mga grupo ng suporta at mga website ay maaaring makatulong sa iyo na mas mahusay na maunawaan ang Patau syndrome at maabot ang iba pang mga pamilya na hinawakan ng trisomy 13. Ang pagsasalita sa isang perinatal hospice expert ay makakatulong sa iyo na matutunan kung ano ang aasahan kung ang iyong sanggol ay hindi makalalampas sa paglabas ng ospital, at makakatulong sa iyong magpasya kung ano mga uri ng interventions na gusto mo para sa iyong sanggol.
Mga sanggunian:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Kinikilala ang Klinikal na Mga Tampok ng Trisomy 13 Syndrome." Mga Pag-unlad sa Neonatal Care. Kinuha mula sa: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Mayo 2012). "Inpatient Hospital Care of Children na may Trisomy 13 at Trisomy 18 sa Estados Unidos." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Disyembre 2013). Klinika sa Perinatolohiya. "Mga Early Birth at Congenital Birth Defects: Isang Complex Interaction." 40 (4): 629-44.
Reference ng Home Genetics. "Trisomy 13." Nakuha mula sa https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13